Данной паре была проведена ретроспективная консультация, так как в семье уже имеется ребёнок с наследственной болезнью. Напишите генотипы супругов и ребенка. Каков риск рождения детей с ПМД у данной пары?
У данной болезни Х-сцепленный рецесивный тип наследования
Признак
Ген
ПМДД
Ха
Норма
ХА и У
У матери генотип - ХАХа, а у отца - ХАУ. У Ребенка - ХаУ. Риск рождения больных детей – 25 процентов, а среди мальчиков – 50, среди девочек – 0 процентов.
14. У Веры есть 3-х годовалый сын и у него наблюдается приступы которые доходят до того, что теряет все навыки и впадает в сонное состояние. Ребенок также не может говорить, наблюдается гипотонус мышц, нарушение координации движений, ходьба на негнущихся ногах, черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый язык, косоглазие и частый смех без повода.
Вопросы: Ваш диагноз? К какой группе наследственных болезней относится данное заболевание? Напишите кариотип ребенка.
Синдром Энгальмана. Относится к группе болезни с нетрадиционным типом наследования, к болезням геномного импринтинга. Кариотип ребенка: 46, ХУ,del 15q11-13. Объясните все возможные механизмы возникновения этой группы болезней.
БГИ могут возникнуть в результате: однородительской дисомии,при котором ребенок получает от одного родителя две хромосомы с импритинговыми участками;из-за хромосомных перестороик вимпритинговых участках,как микроделеции, транслокаций и инверсий.;точковых мутации в генах импритинговых участков. Какие методы диагностики данного заболевания существуют? Опишите этот метод.
Предварительный диагноз можно поставить на основе ярких клинических признаков. Для окончательного диагноза необходимо проведение молекулярно-цитогенетических исследований (метилирование, FISH, микроматричный хромосомный анализ, молекулярно-генетический анализ гена UBE3A).Также проводится ПД, если в семье есть высокий генетический риск данного заболевания.
15. К генетику обратилась мать 15-летнего мальчика с жалобами на задержку полового развития сына. С 6 лет отмечались некоторые особенности в поведении (аутистические черты). В настоящее время учится в 9 классе общеобразовательной школы, успевает на 3, 4. По характеру замкнутый, друзей не имеет. Рост – 176 см, масса 82 кг, евнухоидное телосложение, отложение жира по «женскому типу», высокая талия, гинекомастия, скудное оволосение на лобке, в подмышечных впадинах, отсутствуют волосы над верхней губой. Голос высокий. Пальпаторно определяется некоторая гипоплазия яичек.
