Ответ: Ген SHH функионирует в период зародышегого(эмбрионального) онтогенеза. Онтогенез делится на пренатальный ( внутриутробный) и постнатальный (то есть до рождения). Пренатальный период подразделяется на начальный, зародышевый, плодный. 2.К каким патологиям, кроме описанной выше, приводит мутация данного гена?
Ответ: Мутация гена SHH приводит к таким потологиям как полидоктилия, циклопия, голопрозэнцефалия, аномалии развития сердца. 3.Какие гены являются транскрипционными факторами для этого гена? Объясните функции этих генов.
Ответ: Гены материнского эффекта. Особенность этих генов в том, что материнский геном во время овогенеза синтезирует ферменты, необходимые для развития раннего зародыша и передает информацию относительно расположения и организации структур зародыша. 22.Свободный хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) является лучшим маркером патологии плода, выявляемой в первом триместре. Синтез ХГЧ осуществляется клетками трофобласта плода и начинается после имплантации эмбриона в полость матки, продолжаясь на протяжении всей беременности. Пик концентрации ХГЧ отмечается на 11–12 неделе беременности, а затем снижается в связи с развитием плаценты.
Вопросы: 1.О какой патологии можно предположить при повышении концентрации ХГЧ?
Ответ: при повышении концентрации ХГЧ можно предположить такую патологию как хромосомные аномалии. Повышенная концентрация в крови ХГЧ также может указывать на развитие трофобластических патологий – опухолей, пузырного заноса. 2.К какому методу диагностики относится данное исследование?
Ответ:данное исследование относится к методу пренатальной диагностики (ПД) 3.Какие еще методы проводятся в пренатальном периоде? Опишите эти методы
Ответ:В пренатальном периоде еще проводятся такие методы исследования, как: инвазивный(определение в крови матери маркеров - эмбриональных белков, таких, как альфафетопротеин (АФП), хориальный гонадотропин (ХГЧ), свободный эстрадиол и др) и неинвазивный. Неинвазивный метод прдпологает в себе Ультразвуковое сканирование(УЗИ – позволяет выявить локальные ВПР, а также большое число хромосомных и моногенных синдромов с множественными врожденными пороками развития), а инвазивный метод подразделяется на амницентез(прокол плодного пузыря и получение околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода), хорионбиопсия(- получение кусочков ворсин хориона) и кордоцентез(взятие крови из пуповины). Полученные клетки можно исследовать сразу (молекулярно-биологическими методами) или культивировать в течение 1-3 недели и затем исследовать различными методами (биохимическим, цитогенетическим, молекулярно-генетическим) 23. В семье у здоровых родителей родился ребенок с 47 хромосомой, позже по признакам у новорожденного утвердили синдром Патау. При обращении в медико-генетическую консультацию в анамнезе: оба родители здоровы, матери 37 лет, отцу – 46. Родители долгое время работали в химической лаборатории, никаких наследственных болезней не было обнаружено.
Вопрсы: 1.К какому типу наследственных болезней относится данная патология? Напишите кариотип ребенка.
