Неинвазивный метод пренатальной диагностики может быть использован для выявления маркеров в материнской крови и исследования УЗИ для выявления этого заболевания
Неинвазивный метод пренатальной диагностики может быть использован для выявления маркеров в материнской крови и исследования УЗИ для выявления этого заболевания. Из материнской крови маркеры определяют альфа-фетопротеин (АФП), хориальный гонадолтропин , свободный эстрадиол.Эти питательные вещества синтезируются собственными клетками или клетками плаценты и передаются в кровеносную систему матери.В то же время концентрация в сыворотке крови матери варьируется в зависимости от срока беременности,а также в зависимости от состояния плода. Тем самым можно выявить врожденные и наследственные заболевания у детей.Определение маркеров из материнской крови, как правило, обязывает всех женщин во время беременности. Уровень альфа-феторпротеина определяют между 19 и 20 неделями беременности.Высокая его величина приводит к заболеваниям средней нервной системы, например, разрыву спинного мозга. анэнцефалия, пороки развития почек:поликистоз, нефроз, показатель дефектов пищеварительной и др. систем.Низкая АФП наблюдается при синдроме Дауна. Увеличение размера ХГЧ связано с риском выкидыша и синдромом Дауна.А снижение гормона эстрадиола наблюдается при синдроме Дауна. Повышение 17-оксипрогестерона свидетельствует о нарушении функции надпочечников. УЗИ считается важным в диагностике этого заболевания. Ультразвуковое исследование позволяет выявить локальные врожденные пороки развития, а также многочисленные хромосомные заболевания ,а также моногенные синдромы со многими врожденными пороками развития .Его изучают на шестнадцатой-двадцать четвертой неделях. Эффективность УЗИ, проведенного вместе с исследованием АФП в материнской крови, повышается. УЗИ эффективно при выявлении пороков центральной нервной и мочевыделительной,а также половой систем,а при исследовании врожденных пороков сердца эффективность этого метода низкая. 43.Пациентке 6 лет. Со слов матери, у девочки отмечается отставание в психологическом развитии, наблюдается поведение, напоминающее аутистическое. Временами она совершает характерные „моющие“ движения руками. До проявления патологии у девочки было нормальное психомоторное развитие, но мать отмечает, что в грудном возрасте у ребенка отмечались монотонный безутешный плач, проблемы при фиксации взгляда.
Вопросы:
О каком заболевании идет речь? Определите тип наследования болезни.
Синдром Ретте, тип наследования предположительно Х-сцепленный доминантный с летальностью для гемизиготных плодов мужского пола. Однако синдром Ретта может быть вызван мутациями и в других генах, в том числе с другим типом наследования Определите вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать здорова, а отец болен.
