Тип наследования - аутосомно-доминантный.. Генотип пациента АА. Для каких генов эти гены являются транскрипционными факторами? Объясните функции этих генов.
Для многих генов он является транскрипционным, возьмем тот же ген РАХ 1,РАХ 2 и все до PAX 9. Мутация в РАХ3 приводит к синдрому Ваарденбурга І типа, (АД тип наследования, нейросенсорная глухота, белая прядь в волосах, гетерохромия – аномальная пигментация радужки). *мутация в РАХ 2 приводит к отсутствию почек и мочеполовых протоков в сочетании со структурными дефектами в сетчатке глаза и зрительных нервах. *мутация в РАХ6 приводит к аниридии.
11. Девочка А, 13.02.2016 года рождения, с неотягощенным семейным анамнезом, от II физиологической беременности, вторых самостоятельных родов в срок. При рождении вес 3200 г, рост 50 см. 03.09.2016 (7 месяцев) проведено генетическое исследование, подтвержден синдром Шерешевского-Тернера. 08.09.2016 обнаружены гематомы и кровотечения из мест инъекций, появилась субъиктеричность кожных покровов. У пациентки был выражен кожный геморрагический синдром, рецидивирующие гемартрозы крупных суставов.
1. Ваш диагноз? Напишите кариотип и генотип больного.
Диагноз - гемофилия. Кариотип и генотип - 45, ХАО 2. Определите типы мутации этих болезней.
Гемофилия наследуется, как Х-сцепленный рецессивный признак. А синдром ШТ имеет тип мутации моносомия Х хромосомы (геномная мутация). P XAXA* XaY
G XA Xa Y
F XAXa -девочка- носитель 50%
XAXa - девочка-носитель 50%
XAY -здоровый мальчик 50%
XAY
P XAXa*XAY
G XA Xa Y
F XAXA-здоровая девочка 25%
XAXa-девочка-носитель 25%
XAY-здоровый мальчик 25%
XaY-больной мальчик 25%
Напишите возможные генотипы родителей. Определите риск рождения больных детей.
