Ответ: Можно предположить – муковисцидоз.Тип наследования – аутосомно-рецесивный. Генотипы родителей: Аа х Аа, генотип ребёнка: аа. 2.Опишите молекулярно-генетические механизмы развития болезни.
Ответ:Муковисцидоз генетическое заболевание вызванное мутацией в 7-ой хромосоме, которая отвечает за синтез белка ,отвечающим за перенос иона хлора через мембрану. А из-за мутации хлор накапливается в клетке, который притягивает ионы натрия за которыми в клетку проникает вода. Затем туда подтягивается разные инфекции которые вызывают воспаления, вследствие которых идёт сухение и спадение легких. 3.Какие методы исследования следует провести?
Ответ: Следует провести неонтальную диагностику. Наиболее эффективна потовая проба. Также есть скрининг-тесты ,генетический тест и тд.
26. Пациент Г. 1988 г.р., с врожденной аниридией, находится на диспансерном наблюдении с 2018 года. Является инвалидом I группы с детства. Из семейного анамнеза удалось выяснить, что отец пациента ослеп еще в молодом возрасте. Умер в возрасте 35 лет. Мать, со слов пациента, проблем с органом зрения не имела. У пациента есть сын, который также страдает аниридией. В раннем возрасте у него возникла тяжелая глаукома и был удален один глаз. Жена пациента также является инвалидом I группы по зрению. Врожденная аниридия обусловлена мутациями в гене PAX6. Врожденная аниридия характеризуется полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза. Аниридия наследуестя как аутосомно-доминантный болезнь.
Вопросы: 1.К какой группе генов относится ген Раx? Напишите генотип пациента.
Ответ: Ген РАХ6 относится к РАХ группе генов. Генотип пациента – Аа. 2.Когда экспрессируются эта группа генов? Объясните функции этих генов.
Ответ: Семейство PAX включает 9 генов, которые контролируют развитие органов чувств развитие мозга, закладку осевого комплекса органов. мутация в РАХ3 приводит к синдрому Ваарденбурга І типа, (АД тип наследования,
