1. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%]. Вопросы



бет2/42
Дата06.12.2022
өлшемі121,07 Kb.
#161528
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   42
Байланысты:
генетика рубежки рзч

Вопросы:

  1. Ваш диагноз? К какой группе наследственных болезней относится данное заболевание? Особенности наследования этих групп болезней.

Синдром Кернса Сейра (OMIM: 530000). Он относится к группе митохондриальных заболеваний, моногенная болезнь с нетрадиционным типом наследования. передаётся только от матери к детям, от отца не будет, нетрадиционность заключается в том что наследование не подчинается законам Менделя.

  1. Какие методы диагностики данного заболевания существуют? 

Цитоплазматическое наследование характерно для генов, локализованных в ДНК пластид и митохондрий. Описаны различные мутации генов митохондрий, вызывающие наследственные болезни у человека. Известно около 100 таких болезней: атрофия зрительного нерва Лебера, онкоцитома (доброкачественныя опухоль), митохондриальная миопатия, отсроченная кардиопатия (тяжелое заболевание молодого и среднего возраста). Основные симптомы митохондриальных болезней связаны с поражением нервной системы, характерно раннее начало. Основной диагностический тест - феномен гетероплазии митохондрий - слипание митохондрий и неравномерное их распределение в цитоплазме. Наследование митохондриальных болезней характеризуется следующими особенностями: - болезнь передается только от матери; - болеют оба пола; - больные отцы не передают болезнь детям

  1. Какие клинические признаки характерны для данных групп болезней?

Первые сипмтомы заболевания наблюдаются в возрасте 4-20 лет офтальмоплегия, прогрессирующая дезадаптация мышц конечностей, дегенерация сетчатки глаза. При прогрессирующем развитии заболевания к
указанным симптомам присоединяются нарушения ритмической работы сердца, такие поражения сердца, как расширение желудочков, атрофия зрительного нерва, эндокринные нарушения. Через 10-20 лет сердце умирает от недостаточности сосудов


3. У женщины 39 лет 5-я беременность, протекавшая с гестозом и угрозой прерывания, завершилась родами на 36-й неделе. Новорожденная девочка, с массой тела 2700 г, длиной тела 48 см, закричала сразу. При осмотре отмечается отек кистей и стоп, короткая шея с избыточными кожными складками, общая мышечная гипотония.
Вопросы:

  1. Ваш диагноз. Напишите кариотип

Синдром Шерешевского – Тернера. Исходя из признаков: «отек кистей и стоп, короткая шея с избыточными кожными складками, общая мышечная гипотония», а так же это ее 5ая беременность. На риск проявления заболеваний у ребенка, так же влияет возраст матери, тем старше материнский организм тем выше риск появления каких либо мутации/заболеваний у будущего ребенка, а в моем случае пациентке 39, это явно выше оптимального фертильного возраста.


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   42




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет