1. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%]. Вопросы


Полигенные заболевания ---- болезни с наследственной предрасположенностью



бет38/42
Дата06.12.2022
өлшемі121,07 Kb.
#161528
1   ...   34   35   36   37   38   39   40   41   42
Байланысты:
генетика рубежки рзч

Полигенные заболевания ---- болезни с наследственной предрасположенностью
3. Охарактеризуйте особенности наследования этих групп болезней.
Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание «предрасполагающих» аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Уникальность наследственной информации проявляется в особенностях функционирования организма на молекулярном уровне. Например, у одного человека определенный фермент может быть более активен, чем у другого, а у третьего этот фермент может вообще отсутствовать. Такие вариации могут приводить к различным заболеваниям С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:
1. Врожденные пороки развития (ВПР мультифакториальной природы - расщелина губы и неба, спинно-мозговая грыжа, стеноз привратника, анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа, вывих бедра, гидроцефалия, гипоспадия, косолапость и др.).
2. Психические и нервные болезни (шизофрения, эпилепсия, рассеянный склероз и др).
3. Соматические болезни «среднего» возраста (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, бронхиальная астма и др.).
48. К детскому гинекологу-эндокринологу направлена девочка 16 лет с жалобами на отставание в половом развитии, аменорею. При осмотре: рост 138 см, правильного телосложения, нормального питания, широкая грудная клетка, короткая шея, лимфатический отек правой кисти, отсутствуют вторичные половые признаки (молочные железы не развиты, пушковые волосы в подмышечных впадинах и на лобке). Гинекологический статус: наружные половые органы сформированы правильно по женскому типу, матка гипоплазирована, яичники – в виде соединительнотканных тяжей.
Вопросы:
1. Напишите кариотип. Ваш окончательный диагноз.
Синдром Шерешевского – Тернера, Кариотип – 45, ХО
2. Объясните механизмы этих генетических изменений.
Геномная мутация, анеуплоидия, моносомия по Х-хромосоме, гоносомный синдром .Основной механизм возникновения Синдрома Шерешевского – Тернера (да и других гоносомных синдромов) : неправильное расхождение гомологичных хромосом в мейозе, в результате в одну половую клетку попадают две хромосомы(половые) (это проводит к возникновению трисомной зиготы), а в другую ни одной (зигота окажется моносомной – как раз таки наш случай).


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   34   35   36   37   38   39   40   41   42




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет