1. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%]. Вопросы

1. 
   Мутация какого гена является причиной синдрома? Для каких генов является транскрипционным факторм этот ген?
   

Я думаю, что происходит мутация генов семейства PAХ 3, то есть сейства гена PAX, даные генны кодируют белки, к-е отвествены за формирование органом чувств и за закладку осевого комплекса, а мы видим, что у девочки широкое основание носа и широко расттавленыне глаза, соответсвенно мы понимаем, чтот нарушается работа генов РАХ3. Для многих генов он является транскрипционным, возьмем тот же ген РАХ 1,РАХ 2 и все до PAX 9. Кроме того, может произойти мутациия в геназ SOX10^ MIFT^ EDN3

2. 
   Какие функции выполяет этот ген в эмбриональном периоде? Опишите.
   

Мы должны понимать то, что в эмбриональный период данные гены способствуют миграции нейробластов нейробластов в передне отделы полушарии мозга. То есть он принимает участие в развитии неврного гребня, закладка осевого комплекса и аппаратаа слуха. Кроме этого он способствует развитию меланоцитов – клетк к-е вырабатывают меланин, отвественный за пигментацию кожи, глаз и волос. Самое главное отвественен за формировнание органов чувств. Стоит также отметить, что доупстим PAX2- приводит к отсутсвию поечк и мочеполовых протоков+ проблемы с сестчаткой и щрит. нервами.

3. 
   Напишите возможные генотипы больных людей с данном синдромом.