1. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%]. Вопросы



бет5/42
Дата06.12.2022
өлшемі121,07 Kb.
#161528
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   42
Байланысты:
генетика рубежки рзч

Врожденные пороки – структурные нарушения, которые возникают до рождения, выявляются сразу или через некоторое время и приводят к нарушению функций органа или системы органов.
Основная масса врожденных пороков развития (ВПР) формируется до 12 недель беременности. Поэтому этот период беременности является наиболее важным и должен быть свободен от любых вредных воздействий (курение, алкоголь, лекарства, профессиональные вредности и др.). 
2. Какой метод консультирования был проведен данной паре? Почему
Данной паре была проведена ретроспективная консультация, так как в семье уже имеется ребёнок с наследственной болезнью.
3. Какие меры профилактики можно применить, чтобы предотвратить патологию? Объясните.
7. На прием обратилась женщина с девочкой. Выписана на 5-е сутки из роддома в удовлетворительном состоянии. Со слов матери дома после выписки появились срыгивания после каждого кормления, вялое сосание, учащенный стул. Состояние тяжелое, обусловленный дегидратацией. Потеря массы тела с рождения -670 грамм. Наружные гениталии имели бисексуальное строение: отмечалось сращение больших половых губ, гиперторфия клитора с формированием головки.
Вопросы:

  1. Ваш диагноз. Тип наследования этой болезни

Диагноз - адреногенитальный синдром (врождённая дисфункция коры надпочечников (ВДКН)/ врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГНК)). Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

  1. Имеет ли значение проведение неонатального скрининга для этой болезни? Почему? Опишите критерий неонатального скрининга.

Да, потому что гиперплазия надпочечников соответствует критериям массового неонатального скрининга, которые я расспишу ниже.
Критерий неонатального скрининга:
- частота в популяции в пределах 1:10.000 и выше;
- существует эффективное профилактическое лечение;
- без своевременного лечения болезнь существенно снижает жизнеспособность,


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   42




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет