Если уровень АФП и свободного эстрадиола понижен, ХГЧ повышен это свидетельствует о синдроме Дауна. 3. Назовите метод пренатальной диагностики, используемый на 8-11 неделе беременности.
На 8-11 нед беременности проводят хорионбиопсию - взятие кусочков ворсинок хориона трансабдоминально через прокол брюшины и трансцервикально через влагалище под контролем УЗИ. Полученные клетки можно исследовать сразу (молекулярно-биологическими методами) или культивировать в течение 1-3 недели и затем исследовать различными методами (биохимическим, цитогенетическим, молекулярно-генетическим). Возможные осложнения (1-3%) - сокращения мускулатуры матки, кровотечения, выкидыши.
На приеме у гинеколога девушка 17 лет, с жалобами на то, что месячные так и не начались (их вообще не было ни разу в жизни).
Обращает на себя внимание следующее: фигура-женская, стройных ("модельных") параметров с слабо развитыми молочными железами и особенностью оволосения: слабый рост волос "под мышками" и в лобковой области.
При осмотре у гинеколога- влагалище оканчивается слепо. При проведении УЗИ ОМТ (органов малого таза) матка и яичники отсутствуют, а в брюшной полости, паховых каналах или области больших половых губ визуализируются яички.
Возникает из-за мутации в гене AR,расположенного на Х хромосоме. Этот ген продуцирует белок-рецептор к мужским половым гормонам - тестостерону и его производным, а особенно к дигидротестостерону, которые должны обеспечивать развитие мужских половых признаков. А при дефектном гене возможен дефицит белка-рецептора или его может быть вообще не быть, что приводит к нечувствительности к мужским половым гормонам, но сохраняется чувствительность к эстрогенам, поэтому фенотипически пациенты имеют женские признаки. Однако генотип ХУ (мужской) и присутствуют жалобы на аменорею и бесплодие. 3. Напишите возможные генотипы родителей и пациента. Риск рождения такой же болезнью следующего ребенка.
