1. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%]. Вопросы


Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный



бет8/42
Дата06.12.2022
өлшемі121,07 Kb.
#161528
1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   ...   42
Байланысты:
генетика рубежки рзч

Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.

Признак


P : XAXa*XAY
G: XA Xa Y
F:XAXA - здоровая девочка 25%
XAXa - девочка носитель 25%
XAY - здоровый мальчик 25%
XaY - больной мальчик 25%
Ген

синдром

Ха

норма

ХА

Риск рождения больного ребёнка - 25%
10. Пациент К. 24 лет, обратился в клинику офтальмологии с жалобами на плохое зрение обоих глаз. При сборе анамнеза выяснено, что у пациента с детства низкое зрение и тугоухость, что затрудняло обучение и общение со сверстниками. Отличительной чертой пациента являются голубые глаза. У всех остальных членов семьи пациента глаза карие. Кроме цвета глаз, при общем осмотре обратили на себя внимание особенности строения лица: уплощение носа, широкое расстояние между медиальными углами глазных щелей, наличие небольшой седой пряди в области лба в столь раннем возрасте. Учитывая выявленные изменения, врачи поставили диагноз - синдром Ваарденбурга.
Вопросы:

  1.  C мутацией каких генов связано развитие данного синдрома? Объясните функции этих генов.

Данный синдром имеет различные типы. Так, в 1 типе мутация происходит в генах PAX3, расположенном на 2-й хромосоме. Второй тип обусловлен дефектами гена MITF, локализованного на 3-й хромосоме, а также мутациями гена SNAI2, расположенного на 8-й хромосоме. 3 тип обусловлен мутацией гена PAX3. Четвертый тип мутацией гена EDNRB, который локализован на 13-й хромосоме, а также вызывается дефектами гена EDN3 – он расположен на 20-й хромосоме и SOX10, располагающего на 22 хромосоме. Семейство Pax3 генов кодируют белки, которые ответственны за формирование органов чувств и за закладку осевого комплекса

  1. Определите тип наследования данного заболевания и генотип пациента



Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   ...   42




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет