1. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%]. Вопросы


Тип наследования - аутосомно-доминантный.. Генотип пациента АА



бет9/42
Дата06.12.2022
өлшемі121,07 Kb.
#161528
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   ...   42
Байланысты:
генетика рубежки рзч

Тип наследования - аутосомно-доминантный.. Генотип пациента АА.

  1. Для каких генов эти гены являются транскрипционными факторами? Объясните функции этих генов.

Для многих генов он является транскрипционным, возьмем тот же ген РАХ 1,РАХ 2 и все до PAX 9.
Мутация в РАХ3 приводит к синдрому Ваарденбурга І типа, (АД тип наследования, нейросенсорная глухота, белая прядь в волосах, гетерохромия – аномальная пигментация радужки).
*мутация в РАХ 2 приводит к отсутствию почек и мочеполовых протоков в сочетании со структурными дефектами в сетчатке глаза и зрительных нервах.
*мутация в РАХ6 приводит к аниридии.


11. Девочка А, 13.02.2016 года рождения, с неотягощенным семейным анамнезом, от II физиологической беременности, вторых самостоятельных родов в срок. При рождении вес 3200 г, рост 50 см. 03.09.2016 (7 месяцев) проведено генетическое исследование, подтвержден синдром Шерешевского-Тернера. 08.09.2016 обнаружены гематомы и кровотечения из мест инъекций, появилась субъиктеричность кожных покровов. У пациентки был выражен кожный геморрагический синдром, рецидивирующие гемартрозы крупных суставов.
1. Ваш диагноз? Напишите кариотип и генотип больного.
Диагноз - гемофилия. Кариотип и генотип - 45, ХАО
2. Определите типы мутации этих болезней.
Гемофилия наследуется, как Х-сцепленный рецессивный признак. А синдром ШТ имеет тип мутации моносомия Х хромосомы (геномная мутация).


  1. P XAXA* XaY
    G XA Xa Y
    F XAXa -девочка- носитель 50%
    XAXa - девочка-носитель 50%
    XAY -здоровый мальчик 50%
    XAY

    P XAXa*XAY
    G XA Xa Y
    F XAXA-здоровая девочка 25%
    XAXa-девочка-носитель 25%
    XAY-здоровый мальчик 25%
    XaY-больной мальчик 25%
    Напишите возможные генотипы родителей. Определите риск рождения больных детей.



Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   ...   42




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет