Все девочки больны, все мальчики здоровы Опишите эпигенетические механизмы данного заболевания.
Ответ хз
44.На прием к педиатру обратился мальчик 15 лет. Жалобы: на кашель, высокую температуру, плохой аппетит, слабость, одышку, сердцебиение, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Объективно: невысокого роста, круглое уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, эпикант, большой высунутый язык, деформированные ушные раковины, короткая шея, стопы и кисти короткие и широкие, мышечная гипотония.
Вопросы:
Ваш диагноз. Напишите кариотип
Даун 47(21+)хх/ху Определите тип мутации. Опишите
Хромосомная, не правильное расхождение хромосом При оплодотворении (соединении материнской и отцовской половых клеток) восстанавливается нормальный хромосомный набор человека (46 хромосом), и из оплодотворенной клетки развивается организм, все клетки которого будут иметь по 46 хромосом. Однако иногда в процессе образования половых клеток мужчины или женщины происходит нарушение механизма расхождения парных хромосом, и в одну клетку попадают обе копии одной пары Охарактеризуете основные клинические признаки данной группы болезни.
К ним оможно отнести Высокую смертность (в сравнении с гоносомными заболиваниями) Низкий рост и малую массу плода Нарушения нервной системы Различные пороки развития (сердечно-сосудистые, мочеиспускательные и др.) Микроцефалия и другие. 45. Дефект нервной трубки (ДНТ) относится к числу патологий, для которых возможна пренатальная диагностика. Анэнцефалия и большинство случаев открытой spina bifida могут выявляться внутриутробно.
Вопросы: Какой биохимический маркер указывает на возможность у плода ДНТ? В какие сроки беременности проводится определение маркеров?
Определение уровня альфа фетопротеина – АФТ. Наиболее оптимальный срок определения АФП - 19-20 недель беременности. Обычно концентрация АФП свыше 139,7 мг/мл указывает на наличие пороков ЦНС (spina bifida, анэнцефалия), почек (поликистоз почек, нефроз), желудочно-кишечного тракта и др. Пониженный уровень АФП (ниже 27,9 мг/мл) наблюдается в случае синдрома Дауна. К какому методу пренатальной диагностики относится данное исследование?
