136) Хромосомалық аурулар. Эдвардс синдромы. Фенотиптік белгілері. Даму ақаулары.
Кариотип - 47, XX, 18 Тарату - 1: 5000 - 1: 7000 Ауру қыз балалар 3 есе жиі туылады .
Этиологиясы, патогенезі -Эдвардс синдромының дамуы зигота бөлшектенуінде немесе гаметогенез (овогенез немесе сперматогенез) кезеңінде болатын, 18-ші жұп хромосома санының өсуіне әкелетін хромосомалық бұзылыстармен түсіндіріледі.
Фенотиптік белгілері – бассүйектің беттік бөлігінің, жүректің, сүйек жүйесінің, жыныс ағзаларының көптеген туа біткен даму ақаулары. Бірінші кезекте бассүйектің бойлық көлемі көлденеңінен үлкен болатын формасы, маңдайының төмен болуы, шүйдесінің шығып тұруы, аузының кішкентай болуы, микрофтальмия на зар аудартады. Эдвардс синдромы бар балаларда жоғарғы ерін мен таңдайдың жырығы, эпикант, птоз, экзофтальм, қылилық, тері қатпары артық болатын қысқа мойын жиі кездеседі. Құлақ қалқандарының типті деформациясына сырғалықтың кішкентай болуы, шиыршықтарының болмауы, есту түтігінің тар болуы, құлақтарының төмен орналасуы қосылады. Балалардың сыртқы келбеті Эдвардс синдромына тән қаңқа деформацияларымен саусақтарының айқасуымен, кеудесінің қысқа болуымен, қабырғалар аномалияларымен, ортан жіліктің туа біткен шығуымен, аяқтылықпен, аяқ бастарының синдактилиясымен және т.б. толығады. Көптеген балаларда гемангиомалар мен тері папилломалары кездеседі. Эдвардс синдромы бар балалар ерте жаста (90% 1 жасқа дейін) өледі.
Достарыңызбен бөлісу: |
