131)Гендік аурулар. Орақ-тәрізді жасушалық анемия. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Тыныс алудың тарылуы
• Тұқымқуалау типі- аутосомды-рецессивный
• Геннің орналасуы- 11р15.5
• Таралуы - 1:625
• Этиологиясы, патогенезі - тұқым қуалайтын гемоглобинопатия, бұл ауру гемоглобин ақуызының құрылымының бұзылуымен байланысты, онда арнайы кристалды құрылым - гемоглобин S қалыпты гемоглобин А орнына, микроскоп астында, гемоглобин S бар эритроцит тән.
• Фенотиптік белгілер –адам жабын терілері сарыға айналады. Гипоксикалық синдром өзін-өзі көрсетеді, гепатоспленомегалия дамиды, ішкі ағзалардың тромбозы пайда болады, көкбауыр үлкейеді.
• Эритроциттердің серпімділігін жоғалту орақ жасушалы анемияның патофизиологиясының басты рөлін атқарады. Қалыпты эритроциттер серпімді, бұл олардың капиллярлардан өтуі үшін пішінін өзгертуіне мүмкіндік береді. Орақ жасушаларының анемиясымен, оттегінің жетіспеушілігімен ора жасушаларында эритроциттер пайда болады, мұндай процестердің қайталануы жасуша мембранасының бұзылуына және жасуша серпімділігінің төмендеуіне әкеледі.
Достарыңызбен бөлісу: |
