Байланысты: 91. Геккельді биогенетикалы за ы. ры жапыра шалары. Эктодерм
132) Гендік аурулар. Дюшен-Беккердің бұлшық ет миодистрофиясы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Летальді жағдайларының себебі Х-тіркесті рецессивті тұқымқуалайтын гендік аурулар. Дюшен-Беккер миодистрофиясы.
Дюшен-Беккермиодистрофиясы
• Тұқымқуалау типі- Х-тіркесті рецессивті
• Геннің орналасуы- Х хромосома
• Хр21.2 –р21.1
• Таралуы - 1:3000
• Этиологиясы, патогенезі - дистрофин геніндегі мутация кезінде сарколемма мембранасының тұтастығын сақтай алмайды және миофибриллалардың өліміне әкелетін мутантты, ақуыз пайда болады. Бұлшықет дистрофиясы қозғалмалы бұлшықеттердегі прогрессивті өзгерістермен сипатталады.
• Фенотиптік белгілер - Дюшен миодистрофияс ұлдарда кездеседі. Алғашқы симптомдар 2 жасқа дейін пайда болады: балалар кейінірек жүре бастайды, жүгіруді және секіруді білмейді, 3 жасында – жүруі «үйрек» жүрісі тәрізді болады, аяқ бұлшықеттерінің псевдогипертрофиясы байқалады.
• Бұлшықет артрофиясы біртіндеп жоғары бағытқа ие болады: жамбас бұлшықеттері - жамбас белдеуі - иық белдеуі - қолдар. Балалар тізе лордозын дамытады, науқастар тізесіне сүйеніп түзетіледі. Атрофиялық процесс жүректе де дамиды (кардиомиопатия). Жедел жүрек жеткіліксіздігі өлімнің себебі болып табылады. Пациенттердің шамамен 30% -ында психикалық дамудың баяулауы, креатинді фосфокиназаның жоғарылауы
