91. Геккельдің биогенетикалық заңы. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма


) 133.​Гендік аурулар. Тея-Сакс ауруы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Летальді жағдайлары болатын жасы



бет97/120
Дата14.05.2022
өлшемі218,5 Kb.
#143356
1   ...   93   94   95   96   97   98   99   100   ...   120
Байланысты:
91. Геккельді биогенетикалы за ы. ры жапыра шалары. Эктодерм

133) 133.Гендік аурулар. Тея-Сакс ауруы. Тұқымқуалау типі. Фенотиптік белгілері. Летальді жағдайлары болатын жасы.
• Тұқымқуалау типі- аутосомды-рецессивті
• Геннің орналасуы- 15q, НЕХА геннің мутациясы.
• Таралуы - Ашкенази еврейлерінде 1: 3600, басқа халықтар арасында 1: 2500 пайда болу жиілігі 1: 250000
• Этиологиясы, патогенезі - клиникалық көрініс HEXA генінің мутациясымен туындаған генетикалық ақаудың аясында дамиды, ол фермент гексозы аминидаза А-ны синтездеуге жауап береді, лизосомаларда орналасқан химиялық катализатор және орталық жүйке жүйесінде ганглиозидтерді ыдыратуымен айналысады.
• Фермент болмаған кезде ганглиозидтер мидың нейрондарында жиналып, олардың жұмысын бұзады және кейіннен жойылады 
Фенотиптік белгілер - бұл орталық жүйке жүйесіне әсер ететін сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру (жұлын мен ми, сонымен қатар менингиальды мембраналар). Лизосомалық алмасу аурулары тобына жатады.
• Жаңа туылған нәрестелер өмірдің алғашқы айларында қалыпты дамиды. Алайда, шамамен алты ай жасында психикалық және дамудың регрессиясы байқалады. Бала көру, есту, жұту қабілеттерін жоғалтады. Конвульсиялар пайда болады. Бұлшықеттердің атрофиясы, паралич пайда болады. Өлім нәтижесі 4 жасқа дейін пайда болады.
• Тай-Сакс ауруы алғаш рет еврей отбасыларында тіркелген (1: 2500).


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   93   94   95   96   97   98   99   100   ...   120




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет