ГАГ ІРКІЛІСІНІҢ АУРУЛАРЫНА БИОХИМИЯЛЫҚ ДИАГНОЗ ҚОЮ
САТЫЛАРЫ
НЕФЕЛОМЕТРЛІК ГАГ ГИПЕРЭКСКРЕЦИЯСЫНА ЕЛЕУІШ СЫНАҚ
Метаболиттерді зерттеу
1. Урон қышқылдары мен гексоздар мөлшері бойынша бөлінетін ГАГ деңгейінің
сандық бағасы.
2. Денситометрия көмегімен ГАГ-ды электрофорездік бөлшектеу.
3.
35
S ГАГ-дық жасушаішілік іркілу кинетикасы.
Локустық ажырату
1. ГАГ-ты ыдыратуға қатысатын 6 энзимнің белсенділігін анықтау.
2. Метаболикалық кооперация (бірлесу).
Бөлінетін ГАГ-дардың мөлшерін және олардың электрофорездік жолмен бөлшектерін
анықтаудың керегі: 1) МПС генокопияларын Руглер және Моркио тәрізді фенотиптерден
ажырату үшін (манназидоз, фрукозидоз, ганглиозидоз, муколипидоз I, гипотиреоз,
жайылмалы артрогриппоз, спондилоэпифизарлық дисплазиялар); 2) МПС ауруларын 4
фенотиптік класқа бөлу үшін; бұларға жеке ГАГ гиперэкскрециясы тән; гепарансульфат,
дерматансульфат, кератансульфат және дерматансульфатпен гепарансульфаттың бірге
гиперсекрециясы.
Достарыңызбен бөлісу: |
