853
Глава 60
•
Генодерматозы
трофией ногтей; фенотипически сходно с ангидротической экто-
дермальной дисплазией.
Эпидемиология
Заболевание наблюдается редко. Тип наследования аутосомно-
доминантный.
Этиология
Дефектный ген
GJB6
расположен в локусе 13q11–q12.1, пер-
вичный продукт гена — коннексин-30.
Патогенез
Патогенез мало изучен.
Клиническая картина
Клиническая картина фенотипически
сходна с синдромом
Криста–Сименса, однако при синдроме Клустона сохранены по-
товые железы, в связи с чем нет гипертермии и ксеродермии.
Признаки заболевания:
гипотрихоз или алопеция;
•
ониходистрофия;
•
гиперпигментация в области суставов;
•
околосуставные подушечки;
•
ладонно-подошвенная кератодермия.
•
Отмечают
склонность к кариесу, развитию лейкоплакий в по-
лости рта. Иногда проявляется неврологическая симптоматика в
виде эпилептиформных припадков, судорожного синдрома.
Диагностика
Диагноз ставят на основании сочетания клинических призна-
ков.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику проводят с ангидротической
эктодермальной дисплазией.
Лечение
Назначают препараты цинка, никотиновую кислоту, ретинол
и витамин Е, симптоматическую терапию.
854
Раздел V
•
Частная дерматовенерология
БУЛЛЕЗНЫЕ ДЕРМАТОЗЫ
Буллезный эпидермолиз
Буллезный эпидермолиз ( пузырчатка наследственная) — боль-
шая группа невоспалительных заболеваний кожи,
включающая
свыше 20 клинических вариантов, характеризующихся врожден-
ной склонностью кожи и слизистых оболочек к развитию пузы-
рей, преимущественно на местах незначительной механической
травмы (трение,
давление, прием твердой пищи).
Классификация
На основании ультраструктуры очагов поражения все извест-
ные формы заболевания подразделяются на четыре группы:
простой буллезный эпидермолиз
•
(эпидермолитический)
;
пограничный буллезный эпидермолиз;
•
гемидесмосомальный буллезный эпидермолиз;
•
дистрофический буллезный эпидермолиз (дермолитиче-
•
ский).
Принимая во внимание клиническую
картину и тип наследо-
вания, в каждой группе выделяют еще по несколько форм, что
значительно расширяет классификацию.
Эпидемиология
В разных странах заболеваемость буллезным эпидермоли-
зом составляет от 1 до 10 случаев на 500 тыс. новорожденных.
Примерно 92% всех случаев заболевания приходится на простой
буллезный эпидермолиз, 5% — на
дистрофический буллезный
эпидермолиз, 1% — на пограничный и гемидесмосомальный бул-
лезный эпидермолиз и 2% — неклассифицируемые формы.
Наследование
Простой буллезный эпидермолиз наследуется аутосомно-
•
доминантно; описан аутосомно-рецессивный тип передачи.
Пограничный буллезный эпидермолиз — аутосомно-
•
рецессивно.
Дистрофический буллезный эпидермолиз — аутосомно-
•
доминантно и аутосомно-рецессивно.
Достарыңызбен бөлісу: 
