Гидротическая эктодермальная дисплазия

853
Глава 60
• 
Генодерматозы
трофией ногтей; фенотипически сходно с ангидротической экто-
дермальной дисплазией.
Эпидемиология
Заболевание наблюдается редко. Тип наследования аутосомно-
доминантный.
Этиология
Дефектный ген 
GJB6
расположен в локусе 13q11–q12.1, пер-
вичный продукт гена — коннексин-30.
Патогенез
Патогенез мало изучен.
Клиническая картина
Клиническая картина фенотипически сходна с синдромом 
Криста–Сименса, однако при синдроме Клустона сохранены по-
товые железы, в связи с чем нет гипертермии и ксеродермии.
Признаки заболевания:
гипотрихоз или алопеция;
• 
ониходистрофия;
• 
гиперпигментация в области суставов;
• 
околосуставные подушечки;
• 
ладонно-подошвенная кератодермия.
• 
Отмечают склонность к кариесу, развитию лейкоплакий в по-
лости рта. Иногда проявляется неврологическая симптоматика в 
виде эпилептиформных припадков, судорожного синдрома.
Диагностика
Диагноз ставят на основании сочетания клинических призна-
ков.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику проводят с ангидротической 
эктодермальной дисплазией.
Лечение
Назначают препараты цинка, никотиновую кислоту, ретинол 
и витамин Е, симптоматическую терапию.

854
Раздел V
•
Частная дерматовенерология
БУЛЛЕЗНЫЕ ДЕРМАТОЗЫ
Буллезный эпидермолиз
Буллезный эпидермолиз ( пузырчатка наследственная) — боль-
шая группа невоспалительных заболеваний кожи, включающая 
свыше 20 клинических вариантов, характеризующихся врожден-
ной склонностью кожи и слизистых оболочек к развитию пузы-
рей, преимущественно на местах незначительной механической 
травмы (трение, давление, прием твердой пищи).
Классификация
На основании ультраструктуры очагов поражения все извест-
ные формы заболевания подразделяются на четыре группы:
простой буллезный эпидермолиз
• 
 
(эпидермолитический)
;
пограничный буллезный эпидермолиз;
• 
гемидесмосомальный буллезный эпидермолиз;
• 
дистрофический буллезный эпидермолиз (дермолитиче-
• 
ский).
Принимая во внимание клиническую картину и тип наследо-
вания, в каждой группе выделяют еще по несколько форм, что 
значительно расширяет классификацию.
Эпидемиология
В разных странах заболеваемость буллезным эпидермоли-
зом составляет от 1 до 10 случаев на 500 тыс. новорожденных. 
Примерно 92% всех случаев заболевания приходится на простой 
буллезный эпидермолиз, 5% — на дистрофический буллезный 
эпидермолиз, 1% — на пограничный и гемидесмосомальный бул-
лезный эпидермолиз и 2% — неклассифицируемые формы.
Наследование
Простой буллезный эпидермолиз наследуется аутосомно-
• 
доминантно; описан аутосомно-рецессивный тип передачи.
Пограничный буллезный эпидермолиз — аутосомно-
• 
рецессивно.
Дистрофический буллезный эпидермолиз — аутосомно-
• 
доминантно и аутосомно-рецессивно.

жүктеу/скачать 2,41 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: