Дистрофический буллезный эпидермолиз

857
Глава 60
• 
Генодерматозы
папулоидный вариант Пазини с формированием характерных 
белых папул звездчатых очертаний на коже туловища.
Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз 
может быть локализованным и напоминать доминантные формы 
заболевания. Генерализованная форма Аллопо–Сименса харак-
теризуется распространенными пузырными высыпаниями, за-
живление которых происходит с дистрофическим рубцеванием. 
Повторное возникновение пузырей на коже кистей, стоп, в об-
ласти коленных, локтевых, лучезапястных суставов ведет к раз-
витию рубцовых контрактур, сращению пальцев с последующим 
остеопорозом и другим тяжелым деформациям. Поражение сли-
зистых оболочек внутренних органов приводит к их стриктурам. 
Характерны дистрофия ногтей, зубов, повышенная склонность 
к кариесу. Наблюдаются нарушение пищеварения, анемия, от-
ставание в росте и развитии. В очагах длительно незаживающих 
эрозий с повышенной частотой развивается плоскоклеточный 
рак кожи с агрессивным течением и ранним метастазированием.
Диагностика
Диагностика основана на характерной клинической картине, 
данных гистологического и электронно-микроскопического ис-
следований. Пренатальная диагностика проводится при риске 
развития у плода пограничного, гемидесмосомального и рецес-
сивного дистрофического буллезного эпидермолиза путем фето-
биопсии. Для диагностики формы Аллопо–Сименса проводится 
определение мутации гена коллагена типа 7 (
COL7A1
).

жүктеу/скачать 2,41 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: