Дерматовенерология



Pdf көрінісі
бет807/831
Дата26.12.2022
өлшемі2,41 Mb.
#164553
түріРуководство
1   ...   803   804   805   806   807   808   809   810   ...   831
Байланысты:
ButovJuS13 Dermat Nacio ruk

Синдром Гарднера
Синдром характеризуется сочетанием предракового полипо-
за толстой кишки с эпидермальными и сальными кистами кожи
фиброзными опухолями, остеомами, костными гиперостозами.
Эпидемиология
Заболевание встречается с частотой 1 на 8300–16 000 ново-
рожденных. Тип наследования аутосомно-доминантный.
Этиология
Локализация дефектного гена (
APC
) — 5q21.
Патогенез
Плейотропный эффект гена объясняет симптоматику заболе-
вания.
Клиническая картина
Наиболее частые кожные проявления синдрома — эпидер-
мальные кисты включения и сальные кисты, обычно развиваю-
щиеся задолго до полипоза толстой кишки, что облегчает раннее 
распознавание предракового заболевания. Кисты существуют с 
рождения или появляются в раннем детстве, увеличиваясь в ко-
личестве до 20 лет. Преимущественная локализация — лицо.
Из других опухолей кожи обнаруживают трихоэпителиомы, 
лейомиомы, кератоакантомы, липомы. Нередко развиваются 
фиброзные новообразования, особенно на месте травм, хирурги-
ческого вмешательства.
Приблизительно у 50% больных выявляют костные измене-
ния, главным образом черепа и лицевого скелета (остеомы, ги-


862
Раздел V

Частная дерматовенерология
перостозы), развивающиеся в первой декаде жизни и имеющие 
доброкачественное течение.
В прогностическом отношении наиболее важная составная 
часть синдрома — диффузный предраковый аденоматозный по-
липоз толстой кишки, развивающийся у большинства больных 
старше 10 лет. У подавляющего большинства больных к 35–
40 годам аденоматозный процесс в кишечнике завершается пере-
рождением полипов в аденокарциному, повышен риск развития 
меланомы кожи и опухолей других органов — щитовидной желе-
зы, яичников, надпочечников, печени.
Диагностика
Диагноз ставят на основании характерной клинической кар-
тины, данных гистологического исследования, обнаружения 
полипов желудочно-кишечного тракта при систематическом 
инструментальном обследовании. Диагностически значимы 
пигментные нарушения глазного дна (гиперплазия пигментного 
эпителия сетчатки). Больных с множественными фиброзными 
опухолями кожи или пиломатриксомами рекомендовано обсле-
довать для исключения синдрома Гарднера.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   803   804   805   806   807   808   809   810   ...   831




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет