Эндокринология



бет404/435
Дата06.02.2022
өлшемі17,53 Mb.
#80750
түріОқулық
1   ...   400   401   402   403   404   405   406   407   ...   435
Байланысты:
document

АПС-1



АПС-2



Толық пенетранттылықпен моногенді, аутосомды-рецессивті ауру

Тұқымқуалаушылық бейімділігі бар аурулар (полигенді)

Отбасылық түрлері сибстарда кездеседі

Отбасылық түрлерінде бірнеше ұрпақта дамуы мүмкін

21q22.3 хромасомасында AIRE генінің мутациясы, НLА-мен ассоциацияның болмауы

НLА -В8, -Dw3, -DrЗ, -Dr4 –мен ассоциация.

Манифестация шыңы 12жас

Манифестация шыңы 30 жас

Гипопаратиреоз, шырыш-тері кандидозы, аутоиммунды гепатит,
мальабсорбция; қалқанша бездің аутоиммунды ауруларының сиректігі

Көрсетілген сырқаттар дамымайды

Қант диабеті 1 типі — 2–5 %

Қантты диабеттің 1 типі -52 %

Ер адамдар-әйелдер= 1,4 : 1

Ер адамдар-әйелдер = 1 : 10





Эпидемиологиясы
АПС-l казуистикалық сирек патология болғанымен, жиі фин популяциясында, ирандық еврейлер мен сардинділіктер арасында кездеседі, бұны бұл ұлттардың ұзақ уақыт бойы шектелген күйде болуымен түсіндіріледі. Жаңа жағдайлар жиілігі Финляндияда жылына 1:25000 құрайды.




Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   400   401   402   403   404   405   406   407   ...   435




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет