1. Беременная женщина, 38 лет, направлена на консультацию в 20-21 недели беременности для определения пренатальной тактики. При проведении инвазивного метода выявлен кариотип плода: 46,ХУ/47,ХУ(+21)[60%;40%]. Вопросы
Гемофилия. Сцепленный с х-хромосомой аутосомно-рецессивный тип наследования
жүктеу/скачать 121,07 Kb.
|
генетика рубежки рзч
| Гемофилия. Сцепленный с х-хромосомой аутосомно-рецессивный тип наследования.
Охарактеризуйте особенности такого типа наследования, приведите 5 примеров болезней с таким же типом наследования. Напишите генотипы мальчика и его родителей. Х-сцепленный рецессивный тип это один из видов сцепленного с полом наследования. Он характерен для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена. дальтонизм х-сцепленный ихтиоз гемофилия А и В синдром Кабуки мышечная дистрофия Беккера Р: XhXh x XHY G: XHXh; XHXh; XhY; XhY Все девочки-носители, все мальчики больны. Перечислите методы диагностики данного заболевания. анамнез гемостазиограмма (обнаруж гипокоагуляцию) определение свертывания крови определение тромбинового времени (норма 12-20 сек) время кровотечения (норма не более 4 мин) 30. Родители и их дочь страдают избыточным весом. Приемная дочь, выросшая в этой семье с младенчества, имеет повышенную массу тела, но в меньшей степени, чем родная дочь. И родители, и дочери ведут малоподвижный образ жизни, не занимаются физической культурой. Родной сын, обучающийся в училище олимпийского резерва по специальности спортивная гимнастика, имеет нормальную массу тела. Вопросы: К каким болезням могут привести избыточный вес? К какой группе наследственных болезней относятся? Болезни с генетической предрасположенностью. Избыточный вес может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям, вызывающие повышенное артериальное давление, и впоследствии инфаркты и инсульты; диабет и его осложнения (катаракта, полная потеря зрения, ампутация конечностей, нарушение усвоения инсулина, влекущее смерть); женское бесплодие и нарушение мужской потенции; нарушение опорно-двигательной системы, раковая опухоль. Является ли данный случай примером нарушения эпигенетических механизмов? Объясните возможные эпигенетические механизмы. Да, данный случай является примером эпигенетического механизма. Мы наблюдаем что родная дочь имеет такой же избыточный вес, как и родители. Приемная дочь тоже но не настолько. А сын имеет нормальную физическую форму, благодаря занятиям спортом. То есть дети имею наследственную предрасположенность, но это не единственный фактор, влияющий на их состояние. На это так же влияет их образ жизни. Родная дочь продолжила вести малоактивный образ жизни и неправильно питаться, как и родители, потому и имеет лишний вес. Сын—наоборот. Приемная дочь не имеет генетической предрасположенности, но имеет воздействие ее окружения. Охарактеризуйте генетические и эпигенетические изменения. Генетические изменения—это изменения при которых меняется структура ДНК, а эпигенетические изменения—это изменения при которых не затрагивается структура ДНК, а затрагивается его экспрессия синтез белков. 31. В медико-генетическую консультацию обратилась 30-летняя женщина на 16-й неделе беременности. При сборе родословной выяснилось, что у ее мужа от первого брака есть ребенок, больной фенилкетонурией. жүктеу/скачать 121,07 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|