Дерматовенерология



Pdf көрінісі
бет793/831
Дата26.12.2022
өлшемі2,41 Mb.
#164553
түріРуководство
1   ...   789   790   791   792   793   794   795   796   ...   831
Байланысты:
ButovJuS13 Dermat Nacio ruk


Глава 60
• 
Генодерматозы
фикация P. Beighton и соавт. (1998), включающая шесть типов 
заболевания:
классический (объединяет тип 1 и 2 по старой классифика-
• 
ции), локусы дефектных генов — 17q21.31–q22, 2q3;
преимущественная гипермобильность суставов (ранее тип 3), 
• 
генный локус — 9q34.2–q34.3;
сосудистый (ранее тип 4), генный локус — 6p21.3;
• 
тяжелый кифосколиоз (ранее тип 6), генный локус — 
• 
1р36.3–р36.2;
артрохалазия (ранее типы 7 A и 7 B), локусы генов — 12p13, 
• 
7q22.1, 17q21.31–q22;
дерматоспараксис (ранее тип 7 C).
• 
Остальные шесть типов старой классификации отнесены в 
группу «неуточненных форм».
Патогенез
При некоторых формах заболевания предполагают или выяв-
ляют первичный биохимический дефект. Так, при классическом 
типе заболевания обнаружены нарушения синтеза и структуры 
коллагена типа 5. При сосудистом типе заболевания выявлены 
недостаточность продукции коллагена типа 3 и его структурные 
аномалии, при тяжелом кифосколиозе — недостаточность ли-
зилгидроксилазы.
Клиническая картина
Основные клинические признаки болезни: гиперэластичность 
и гиперрастяжимость кожи, повышенная ранимость и хрупкость 
сосудов, приводящие к развитию кровоподтеков и гематом, 
переразгибание суставов, нередко с подвывихами, скелетно-
мышечные деформации. Возникает мышечная гипотония, у ряда 
больных — патологическая кровоточивость. Кожа нежная, бар-
хатистая, при растяжении быстро возвращается в исходное поло-
жение (как резиновый бинт). Склонность кожи к травматизации 
приводит к возникновению множественных рубцов, напоминаю-
щих папиросную бумагу, располагающихся на подверженных 
механической травме местах (лоб, подбородок, крупные суста-
вы, передняя поверхность голеней). В зоне рубцовых изменений 
образуются грыжеподобные мягкие выпячивания подкожной 
клетчатки (моллюсковые псевдоопухоли), иногда кальцифици-
рующиеся. Вены часто варикозно расширены. Раны заживают с 
трудом вследствие прорезывания наложенных швов. Избыточна 
подвижность языка; больные легко могут достать языком кончик 
носа. Пальцы легко растягиваются в длину, в сторону локтевой и 
лучевой костей.
Перечисленные признаки наиболее выражены и постоянны 
при классическом часто встречающемся синдроме (тип 1–2), 


848

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   789   790   791   792   793   794   795   796   ...   831




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет