Методичні рекомендації до практичних занять з неврології складені відповідно до
жүктеу/скачать 1,11 Mb. Pdf көрінісі
|
СПАДКОВО-ДЕГЕНЕРАТИВНІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВО
| Кінцівково-поясні м
' язові дистрофії Ерба-Рота (Limb girdle muscular dystrophies, LGMD) – гетерогенна група захворювань, які в більшості успадковуються за аутосомно- рецесивним типом, рідше аутосомно-домінантним. Класифікація: LGMD D –з домінантним успадкуванням, LGMD R – з рецесивним успадкуванням (згідно старої класифікації LGMD 1, LGMD 2 відповідно. Перші ознаки захворювання проявляються в 14 — 16 років, рідко — у віці 5—10 років. Атрофія спочатку розвивається у проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок. Іноді міодистрофічний процес одночасно уражує м'язи тазового та плечового поясів. На пізніших стадіях захворювання у процес залучаються м'язи спини та живота («осина талія», «крилоподібні лопатки»). Псевдогіпертрофії, суглобові контрактури, сухожилкові ретракції за умови цієї форми м'язової дистрофії незначні. Рано знижуються або відсутні рефлекси, особливо колінні, згинально-ліктьові та розгинально-ліктьові. На ранньому початку хвороби перебіг швидко прогресуючий, на пізньому — сприятливіший. Критерії: прогресуюча м’язова дистрофія. слабість у плечовому та тазовому поясах при біопсії – ознаки некрозу, регенерації підвищений КФК Діагностика: клініка, КФК підвищений, МРТ м'язів, біопсія, імуногістохімічні дослідження (для визначення дистрофіну, саркогліканів, альфа-дистрогліканів та ін..), Western blot аналізи, визначення ДНК Офтальмоплегічна м’язова дистрофія Грефе. Аутосомно-домінантний тип успадкування. Середній вік захворювання - 40-50 років. Клінічні прояви: прогресуюча слабість м'язів очних яблук, птоз повік, зіничні рефлекси збережені, інколи виникає дисфагія, дисфонія, гіпомімія, проксимальна слабість в кінцівках. КФК в межа норми, чи підвищена. Лопатково-перонеальна м'язова дистрофія Давиденкова. Передається за домінантним типом, характеризується пізнім початком (25-30 років), переважним залученням проксимальних відділів верхніх кінцівок і дистальних відділів ніг. жүктеу/скачать 1,11 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|