Осмотр ребенка просто о важном


Приближаемся к детям 3 Распознаем синдром



Pdf көрінісі
бет30/158
Дата16.11.2023
өлшемі5,26 Mb.
#191474
1   ...   26   27   28   29   30   31   32   33   ...   158
Байланысты:
Д Гилл Н ОБрайан Осмотр ребенка Просто о важном 1

64
Приближаемся к детям
3
Распознаем синдром
Студенты старших курсов 
не
должны быть экспер-
тами в распознавании синдромов и основных врож-
денных дефектов, но они должны начать практико-
ваться в распознавании и описании дисморфических 
расстройств (стигм дизэмбриогенеза и аномалий раз-
вития) у детей разного возраста. Давайте начнем 
с синдрома Дауна 
— наиболее часто встречаемого 
хромосомного нарушения в педиатрической практи-
ке. Сложность задачи в том, чтобы описать то, что 
вы увидели, выявить характерные признаки и сфор-
мировать правильное заключение:

маленькая голова;

круглое лицо;

эпикант;

высунутый язык;

низкий рост;

запавшая переносица;

поперечные ладонные складки;

короткие пальцы;

короткий V палец;

мышечная гипотония;

задержка психомоторного развития;

многочисленные сопутствующие заболевания.
Другие трисомии, такие как синдромы Эдвардса 
и Патау, редко встретишь в детских больницах, так как 
для них характерна ранняя смертность.
С другой стороны, синдром Тернера гораздо слож-
нее распознать. Классические признаки синдрома 
45Х0 из учебников (складки кожи в области шеи, широ-
ко расставленные соски, лимфатический отек рук и ног, 
низкорослость) встречаются не так часто, во множестве 
случаев при синдроме Тернера выявляются сочетания 
хромосом 46 XX/45X0 и другие варианты кариотипа.


65
Приближаемся к детям
3
3
Студенты проводят часть времени в специализиро-
ванных клиниках, где можно увидеть детей с мукопо-
лисахаридозом (синдром Гурлера + варианты), синдром 
делеции хромосомы 22 (кaрдиофациальный синдром), 
фетальный алкогольный синдром и случаи ахондро-
плазии. Все, что требуется от студентов выпускных кур-
сов, — это попытаться описать пороки и стигмы дизэм-
бриогенеза, получить начальные навыки использования 
ключевых понятий и базовые знания о направлении 
последующего обследования. Владеющие компьюте-
ром студенты могут знать о медицинской базе данных 
OMIM (Менделевское наследование у человека), в кото-
рой собирается информация об известных заболева-
ниях с генетическим компонентом, или электронных 
Рис. 3.9. 
Очевидно здоровый ребенок


Приближаемся к детям
3
библиотеках в Лондонской дисморфологической базе 
(London Dysmorphology Database), или австралийской 
программе POSSUM. Лучший источник по этой теме — 
это книга педиатра Дэвида Смита «Видимые призна-
ки пороков развития у человека» (
Smith's Recognizable 
Patterns of Human Malformation
; на русском языке 
не издавалась).
Наш коллега клинический генетик спрашивал своих 
студентов: «А как вы узнаёте свою тетушку Молли?». 
Ответ
: «Потому что мы ее уже видели раньше!». Вни-
мательный взгляд, немного знаний и компьютер с про-
граммами — вот все, что нужно студентам старших 
курсов. После окончания института педиатры-практи-
канты должны будут продолжать развивать свои кли-
нические навыки, оттачивать интуицию и постепенно 
начинать узнавать педиатрические синдромы, основы-
ваясь на опыте и профессиональной зрелости.




Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   26   27   28   29   30   31   32   33   ...   158




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет