А. Наследственные формы тромбоцитопатий

1. Связанные  с  мембранными  аномалиями  (син-

дромы Бернара–Сулье, Скотт, псевдоболезнь Вилле-

бранда, тромбастения Гланцмана и др.).

2. Связанные с внутриклеточными аномалиями:

• болезни недостаточного пула хранения – де фицит 

плотных и 

α

-гранул (болезнь Германского–Пуд-

(ССТ),  синдромы  Чедиака–Хигаси,  Грис целли, 

дефицит плотных гранул и др.);

• нарушение  реакции  высвобождения  гранул  и  их 

компонентов (дефект циклооксигеназы, тромбоксан-

синтетазы, липоксигеназы и др.).

3. Смешанные тромбоцитарные нарушения (синд-

ромы Мея–Хегглина, Вискотта–Олдрича (СВО) и др.).

4. Дисфункция  тромбоцитов  плазменного  генеза 

и при  сосудистых  дисплазиях  (болезнь  Виллебранда, 

болезнь Элерса–Данлоса и др.).

Функционально-морфологические формы

1. Нарушение адгезии тромбоцитов:

• синдром Бернара–Сулье (дефицит или дефект ком-

плекса GPIb-IX–V);

• болезнь Виллебранда

(дефицит или дефект vWF).

• тромбастения  Гланцмана  (дефицит  или  дефект 

GPIIb–IIIa);

• наследственная  афибриногенемия  (дефицит  или 

дефект 

α

IIb

3, фибриногена).

3. Нарушение высвобождения и дефицит гранул:

• дефицит пула хранения:

–

α

Пари–Труссо);

–

δ

ман ского–Пудлака, синдром Чедиака–Хигаси, ТАР-

синдром);

–

- и 

-гранул (дефицит плотных и 

α

-гранул).

ных путей:

• дефекты  рецепторов  агонистов:  тромбоксана  А

2

, 

• дефект активации G-протеина: дефицит G

α

q

, ано-

α

s

α

i

• дефект метаболизма фосфатидилинозитола – де-

фицит фосфолипазы С-2;

• дефект мобилизации кальция;

• дефект фосфорилирования плекстрина – дефицит 

протеинкиназы-С;

• нарушение обмена арахидоновой кислоты и тромбо-

ксана:

– нарушение высвобождения арахидоновой кислоты;

– дефицит циклооксигеназы;

– дефицит тромбоксансинтетазы;

• аномалии элементов цитоскелета – СВО;

• нарушение взаимодействия тромбоцитов – фактор 

свертывания (дефект фосфолипидов мембраны) – 

синдром Скотт;

• сочетанные  врожденные  нарушения  –  аномалия 

Мея–Хегглина, болезнь Дауна, синдром мезенхи-

мальной дисплазии, ТАР-синдром.

56

1

2015

  

ГЕМАТОЛОГИИ  и ОНКОЛОГИИ

ДЕТСКОЙ

оссийский

 

Р

урнал 

Ж

56

Оригинальные исследования

Тромбоцитопатии, сопровождающиеся 

тромбоцитопенией

1. Малые  размеры  тромбоцитов  –  СВО,  Х-сцеп-

ленная тромбоцитопения.

2. Нормальные  размеры  –  врожденная  амега-

карио цитарная  тромбоцитопения,  ТАР-синдром, 

амега ка рио цитарная тромбоцитопения с врожденным 

радиоульнарным синостозом, аутосомно-доминантная 

тромбоцитопения, семейная тромбоцитопатия с пред-

расположенностью  к  развитию  острого  миелоидного 

лейкоза.

3. Крупные  тромбоциты  –  синдромы  Бернара– 

Сулье, Ди Джорджи, тромбоцитарный тип болезни 

Виллебранда, ССТ, АРС-синдром, группа синд ромов 

MYH9, Х-сцепленная тромбоцитопения с та лас семией, 

синдром  Пари–Труссо,  средиземноморская  макро-

цито патическая тромбоцитопения, дизэритропо этиче-

ская анемия с тромбоцитопенией.

жүктеу/скачать 221,83 Kb.

Достарыңызбен бөлісу: