Гематологии и онкологии детской оссийский р урнал ж 54 Оригинальные исследования Тромбоцитопатии И. А. Дёмина

 Впервые ССТ (OMIM 

#139090) был описан Raccuglia в 1971 г. [20]. Он был 

охарактеризован как патологическое состояние, сопро-

вождающееся тромбоцитопенией, достаточно мягкими 

проявлениями кровоточивости и наличием агрануляр-

ных тромбоцитов в периферической крови. Биохими-

ческими и электронно-микроскопическими методами 

было  показано,  что  все  органеллы,  кроме 

α

-гранул, 

вах [21–23]. Предполагается, что причиной возникно-

вения этого синдрома является неспособность мегака-

риоцитов  к  образованию  специфических  везикул 

и наполнению их 

α

-гранулярными компонентами [24]. 

как правило, нормальное [25]. Микроскопически в мазке 

обнаруживаются крупные, бледно окрашенные тром-

боциты. Нарушение функции тромбоцитов проявля-

ется в снижении агрегации с коллагеном и/или с тром-

бином.

тромбоцитопения различной степени, кровоточивость 

слизистых  оболочек,  с  течением  жизни  развиваются 

миелофиброз и спленомегалия [26, 27]. Кровотечения 

обычно не являются жизнеугрожающими, однако при 

хирургических вмешательствах или серьезных травмах 

возможна массивная кровопотеря, не останавливаемая 

стандартными методами.

У  таких  пациентов  тесты  агрегации  тромбоцитов 

дают весьма вариабельные результаты, общего вектора 

изменения этого показателя выявить не удалось [28]. 

В большинстве семей имеется всего лишь 1 случай ССТ 

или страдают одновременно несколько братьев и се-

стер. Пути наследования и гены, сцепленные с данным 

заболеванием, разнообразны. Известны случаи Х-сце-

пленного наследования мутации в GATA-1, что приво-

дит к общему уменьшению числа гранул в тромбоцитах 

и  появлению  дефектных  эритроцитов  [29].  В  2014  г. 

D. Monteferrario et al. [30] сообщили о идентификации 

ранее неизвестной нонсенс-мутации в гене транскрип-

ционного фактора (репрессора) 

GFI1B

 в семье с ауто-

сомно-доминантным  ССТ.  Наиболее  часто  при  ССТ 

повреждается  ген 

,  разнообразные  мутации 

в котором были выявлены в 2011 г. C. A. Albers et al. [31].