Глицин алмасуының тұқым қуалайтын бұзылыстары Қазіргі кезде глицин алмасуының бұзылуымен байланысты бірнеше
аурулар белгілі. Олардың негізінде белгілі бір ферменттің жетіспеушілігі
немесе амин қышқылын тасымалдау жүйесінің зақымдалуы жатыр.
Гиперглицинемия глицинды ыдыратушы ферменттік жүйенің зақымдалуына
байланысты қанда глициннің концентрациясы жоғары болуымен сипатталады.
Гиперглицинемияның ең ауыр көрінісі - мидың бұзылыстары, аяқ-қолдың
тартылуы, гипотония, демалу процесінің бұзылуы.
Глицинурия глицин қанда қалыпты болғанмен, оның зәрде көп бөлінуімен сипатталады (1г/тәулігіне). Осы аурудың симптомдарының бірі - бүйректе оксалатты тастардың түзілуі, ал зәрде оксалаттың мөлшері қалыпты болады. Глицинурияның себебі - бүйректе глициннің реабсорбциясы бұзылғандығынан дамуы мүмкін. Бірінші реттік гипероксалатурия
тағаммен түсуіне
тәуелсіз, зәрде оксалаттың үнемі жоғары бөлінуімен
сипатталады. Кейін ол зәр бөлетін жолдарда оксалатты
тастардың екі жақты түзілуімен сипатталады,
нефрокальциноз және зәр бөлетін жолдарының
инфекциясы дамиды. Ауралар бала кезінде бүйрек
жетіспеушілігінен немесе гипертониядан өлімге
ұшырайды.
Фенилаланин- алмастырылмайтын АҚ. Тирозин-шартты
түрде алмастырылатын АҚ, себебі фенилаланиннен түзіледі.
Фенилаланин және тирозин биологиялық белсенді көптеген
қосылыстардың синтезіне қажет.
