Фенилаланин Тирозин Фенилаланин және тирозиннің метаболизмі
Фенилаланиннің негізгі мөлшері екі жолмен жұмсалады:
1. нәруыздар құрамына кіреді;
2. тирозинге айналады.
Тирозиннің алмасуы фенилаланиннің алмасуынан
күрделі. Нәруыздар синтезіне жұмсалуынан басқа, тирозин
әр түрлі ұлпаларда көрсетілген қосылыстардың синтезі үшін
бастапқы зат болып келеді: катохоламиндер, тироксин,
меланиндер, т.б.
Фенилаланин мен тирозиннің алмасуының бұзылуымен байланысты аурулар Фенилкетонурия сау адамдардың бауырында фенилаланиннің біраз бөлігі фениллактат пен фенилацетилглутаминге айналады. Фенилаланингидроксилаза зақымдалуы фенилкетонурия ауруына әкеледі. Фенилкетонурияның 2 түрі белгілі: 1.Классиккалық ФКУ 2.Вариантты ФКУ
Классикалық ФКУ -тұқым қуалайтын ауру, фенилаланингидроксилаза
геніндегі мутациялармен байланысты, олар ферменттің белсенділігінің
төмендеуіне немесе оның белсенділігінің толық жойылуына алып келеді.
ФКУ ауыр түрлерінің көріністері - ақыл-ой дамуының бұзылуы, аяқ-қол
тартылысы, пигментацияның бұзылуы.Ем шаралар қолданылмаса
аурулар 30 жасқа дейін де өмір сүрмейді.
Вариантты ФКУ - Н₄БП метаболизмін бақылайтын гендердегі
мутацияға байланысты. Клиникалық көріністері- классикалық ФКУ
көріністеріне жақын бірақ дәлмедәл сәйкес келмейді. Аурудың жиілігі - 1
млн нәрестелерде 1-2 жағдай кездеседі.
Тирозинемиялар Тирозиннің бауырда катаболизмі бұзылғанда
тирозинемиялар мен тирозинурия байқалады.
Тирозинемиялардың 3 түрі бар:
I.
1 типті тирозинемия;
II.
2 типті тирозинемия;
III.
3 типті тирозинемия.