Жеке аминқышқылдардың алмасуы және оның бұзылуының биохимиялық негіздері Орындағандар: Аманжол Г. Ж



Pdf көрінісі
бет8/9
Дата01.03.2022
өлшемі2,28 Mb.
#133815
1   2   3   4   5   6   7   8   9
Байланысты:
Айым,Гүлназым

Фенилаланин
Тирозин
Фенилаланин және тирозиннің метаболизмі

Фенилаланиннің негізгі мөлшері екі жолмен жұмсалады:
1. нәруыздар құрамына кіреді;
2. тирозинге айналады.

Тирозиннің алмасуы фенилаланиннің алмасуынан 
күрделі. Нәруыздар синтезіне жұмсалуынан басқа, тирозин 
әр түрлі ұлпаларда көрсетілген қосылыстардың синтезі үшін 
бастапқы зат болып келеді: катохоламиндер, тироксин, 
меланиндер, т.б.


Фенилаланин мен тирозиннің алмасуының 
бұзылуымен байланысты аурулар
Фенилкетонурия
сау адамдардың бауырында фенилаланиннің
біраз бөлігі фениллактат пен фенилацетилглутаминге айналады.
Фенилаланингидроксилаза зақымдалуы фенилкетонурия ауруына
әкеледі.
Фенилкетонурияның 2 түрі белгілі:
1.Классиккалық ФКУ
2.Вариантты ФКУ


Классикалық ФКУ
-тұқым қуалайтын ауру, фенилаланингидроксилаза 
геніндегі мутациялармен байланысты, олар ферменттің белсенділігінің 
төмендеуіне немесе оның белсенділігінің толық жойылуына алып келеді. 
ФКУ ауыр түрлерінің көріністері - ақыл-ой дамуының бұзылуы, аяқ-қол 
тартылысы, пигментацияның бұзылуы.Ем шаралар қолданылмаса 
аурулар 30 жасқа дейін де өмір сүрмейді.
Вариантты ФКУ -
Н₄БП метаболизмін бақылайтын гендердегі 
мутацияға байланысты. Клиникалық көріністері- классикалық ФКУ 
көріністеріне жақын бірақ дәлмедәл сәйкес келмейді. Аурудың жиілігі - 1 
млн нәрестелерде 1-2 жағдай кездеседі.


Тирозинемиялар
Тирозиннің бауырда катаболизмі бұзылғанда 
тирозинемиялар мен тирозинурия байқалады. 
Тирозинемиялардың 3 түрі бар:
I.
1 типті тирозинемия;
II.
2 типті тирозинемия;
III.
3 типті тирозинемия.


Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8   9




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет