Кардиомиопатии


Классификация ГКМП по причинным генам



Pdf көрінісі
бет4/45
Дата28.12.2021
өлшемі1,7 Mb.
#128899
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   45
Байланысты:
Кардиомиопатии-5 курс

    Бұл бет үшін навигация:
  • TNNT2
  • ACTC
Классификация ГКМП по причинным генам.  

Корреляции между генотипом и фенотипом  

(адаптировано из Elliott PM et al., 2014) 

 

ГЕН 

БЕЛОК 

% среди 

ГКМП 

ФЕНОТИП 

MYH7  

Тяжелые цепи β-

миозина 

25-35% 


Умеренная или тяжелая ГКМП 

MYBPC3  

Миозин-


связывающий 

белок С 


20-30% 

Умеренная гипертрофия, 

позднее начало болезни, 

хороший прогноз 



TNNT2  

Сердечный  

тропонин Т 

3-5% 


Умеренная гипертрофия, высо-

кий риск ВСС 



TNNI3  

Сердечный  

тропонин I 

< 5% 

Исключительная гетероген-

ность, в т.ч. внутри одной се-

мьи, высокий риск ВСС 



ACTC  

α-Сердечный  

актин-1 

редко 


Апикальная гипертрофия 

TPM1  

Тропомиозин 1а 



< 5% 

Разнообразный прогноз, ВСС 



MYL2  

Регуляторные 

цепи β-миозина  

< 5% 

Скелетная миопатия 



TTNC1  

Тропонин С 

редко 

Типичная ГКМП 



MYL3  

Основные цепи β-

миозина  

редко 


Скелетная миопатия 

Алгоритм диагностики кардиомиопатий,  

обусловленных мутациями в генах десмина и сердечного тропонина I 


Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 

– 9 – 


 

 

Кардиомиопатии,  

обусловленные мутациями  

гена десмина 

Кардиомиопатии,  

обусловленные мутациями  

гена сердечного тропонина I 

Анамнез 


отягощенный семейный анамнез по заболеваниям сердца  

в молодом возрасте и/или ВСС 

 

Жалобы 


перебои, сердцебиения, одышка, обмороки 

мышечная слабость, паресте-

зии, дефицит мышечной массы 

жалобы, связанные с тромбо-

эмболическими осложнениями 

 

 



ЭКГ, 

СМЭКГ 


прогрессирующие нарушения 

проведения (САБ и АВБ, внут-

рижелудочковые блокады), 

требующие имплантации ЭКС. 

Прогрессирующие желудочко-

вые нарушения сердечного 

ритма высоких градаций, тре-

бующие имплантации КВДФ 

прогрессирующие суправентри-

кулярные нарушения ритма – 

фибрилляция/трепетание пред-

сердий 


 

 

 



ЭХОКГ 

фенотип: гипертрофический / рестриктивный / дилатационный 

выраженное нарушение диастолической функции 

возможен переход гипертро-

фического фенотипа в рестрик-

тивный и дилатационный, не-

большое количество жидкости 

в полости перикарда 

возможно формирование разных 

фенотипов (гипертрофического и 

рестриктивного) у членов одной 

семьи 


Б/х анализ 

крови 


умеренное повышение креатинфосфокиназы МВ, тропонина 

Миография 

признаки проксимальной  

миопатии 

без патологических изменений 

 

Биопсия 



миокарда 

умеренная макрофагальная 

инфильтрация на фоне выра-

женных признаков дистрофии 

миокарда.  

При ИГХ реакции с антитела-

ми к десмину – глыбки десми-

на, деформированный десмин 

по периферии КМЦ 

Дезорганизация КМЦ (disarray) 

интерстициальный, субэндокар-

диальный фиброз, наиболее вы-

раженный в предсердиях. 

 



Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 

– 10 – 


 

(адаптировано из Elliott PM et al., 2014). 

 

 

Часто  пациенты  с  данной  патологией  страдают  различными  на-



рушениями  сердечного  ритма.  По  данным  разных  источников,  в  12-

28 %  случаев  ГКМП  проявляется  фибрилляцией  предсердий  (ФП). 

Несмотря на очевидный прогресс в профилактике и лечении ФП, это 

нарушение ритма остается одной из главных причин развития острого 

нарушения  мозгового  кровообращения  (ОНМК),  сердечной  недоста-

точности (СН), внезапной смерти и сердечно-сосудистых заболеваний 

во всем мире. 

На сегодняшний день ни для одного из доступных фармакологи-

ческих агентов  не  было  доказано,  что  он  модифицирует  развитие  за-

болевания или исход у пациентов с ГКМП. Единственные вмешатель-

ства, которые, как полагают, влияют на долгосрочный прогноз, это хи-

рургическая  миэктомия  и  имплантируемый  кардиовертер-дефибрил-

лятор (ИКД). Тем не менее фармакологическая терапия играет очень 



Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 

– 11 – 


важную роль в улучшении качества жизни и снижении риска ослож-

нений, связанных с заболеванием.  

Рекомендации Европейского общества кардиологов от 2014 гг. по 

стратегии лечения больных ГКМП. 

 

 

 



 Стратегия лечения больных ГКМП  

(адаптировано из Elliott PM et al., 2014). 

 

Основные цели фармакологической терапии при ГКМП:  



 

контроль симптомов и ограничение физической нагрузки;  



 

коррекция  повышенных  внутрижелудочковых  градиентов;  ле-



чение дисфункции ЛЖ и сердечной недостаточности (СН); 

 



контроль фибрилляции предсердий и желудочковых аритмий и 

предотвращение кардиоэмболических осложнений.  




Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 

– 12 – 


Важно помнить, что у пациентов с ОВТЛЖ симптомы, как прави-

ло,  варьируют  с  течением  времени  и  нарастают  при  обезвоживании, 

приеме пищи, алкоголя и приседании.  

Обструкция ВТЛЖ определяется пиковыми градиентами, превы-

шающими 30 мм рт. ст. в состоянии покоя или 50 мм рт. ст. во время 

физической нагрузки, и ассоциирована с неблагоприятным прогнозом 

вследствие развития нежелательных кардиоваскулярных событий.  

O'Mahony  с  соавт.  (2014)  разработали  модель  прогнозирования 

риска  ВСС,  включающую  перечисленные  факторы,  по  которой  риск 

менее  4 %  расценивается  как  низкий,  4-6 %  –  средний;  более  6  %  – 

высокий (O'Mahony et al., 2014). 

 

Модель прогнозирования риска ВСС 



не применяется

 у пациен-

тов  старше  80  лет  и  моложе  16  лет,  при  наличии  фенокопий  ГКМП, 

ГЛЖ  у  спортсменов,  в  случае  перенесенной  внезапной  сердечной 

смерти или устойчивой желудочковой тахикардии. 



Достарыңызбен бөлісу:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   45




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет