Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского — Шоффара)

Общий анализ крови от 01.06.09 г.: HGB — 106 g/l, RBC — 3,9×10¹²/l, WBC — 11,6×10⁹/l, Ht — 26%, MCV — 68,8 fl, MCH — 25,8 pg, МСНС — 375 g/l, RDW — 20,5%, PLT — 434×10⁹/l, СОЭ — 6 мм/ч, в лейкоцитарной формуле: эозинофилы — 10%, с/я нейтрофилы — 34%, лимфоциты — 47%, моноциты — 9%.

Анемия носит нормохромный характер. В мазках крови преобладают микросфероциты, отличающиеся отсутствием характерного для нормальных эритроцитов центрального просветления, что подтверждается графически на кривой Прайс-Джонса, отражающей количественные соотношения эритроцитов различных диаметров. Вершина кривой Прайс-Джонса растянута и сдвинута влево в сторону микроцитов. Кроме того, в мазках крови просматриваются нормоциты и единичные макроциты, это подтверждает увеличение индекса RDW — 20,5%. Во многих эритроцитах определяется базофильная пунктация и полихроматофилия. Ретикулоцитоз — 27%. Осмотическая резистентность эритроцитов: min — 0,52%, max — 0,34% (при норме 0,48-0,22%) — определяется понижение резистентности по отношению к гипотоническим растворам поваренной соли. Биохимический анализ от 02.06.09 г.: концентрация непрямого билирубина — 29,9 мкмоль/л, АЛТ — 15 Е/л, АСТ — 26 Е/л, щел. фосфатаза — 415 Е/л, ЛДГ — 273 Е/л, показатели метаболизма железа в пределах нормы: сывороточное Fe — 14,4 мкм/л, ОЖСС — 69,9 мкм/л. Отрицательный результат прямой пробы Кумбса позволил исключить аутоиммунную гемолитическую анемию.

При наследственном микросфероцитозе картина крови характеризуется патологической триадой со стороны эритроцитов: 1) микросфероцитозом; 2) ретикулоцитозом; 3) пониженной осматической резистентностью. В нашем случае все три фактора хорошо выражены. Больному был выставлен диагноз «наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия».

Ребенок выписан в стабильном состоянии 09.06.09 г. с рекомендациями: наблюдение гематолога и педиатра, общий и биохимический анализы крови 1 раз в 3 месяца.

24.06.09 г. больной С. повторно поступает в онкогематологическое отделение. При поступлении состояние тяжелое, жалобы на вялость, отсутствие аппетита, плохой сон, повышение температуры до 39,6°С, бледность, желтушность кожных покровов, темный цвет мочи. Зев гиперемирован, рыхлый. Увеличены лимфатические узлы шейной группы. Живот увеличен в объеме, печень выступает из-под края реберной дуги на 3,5 см, селезенка — на 5 см.

Общий анализ крови от 24.06.09 г.: HGB — 89 g/l, RBC — 3,4×10¹²/l, WBC — 27,7×10⁹/l, Ht — 21%, MCV — 68,6 fl, MCH-25,5 pg, МСНС — 381 g/l, RDW — 20,8%, PLT — 260×10⁹/l, СОЭ — 12 мм/ч, в формуле: эозинофилы — 4%, базофилы — 1%, п/я нейтрофилы — 4%, с/я нейтрофилы — 15%, лимфоциты — 20%, моноциты — 1%, атипичные мононуклеары — 55%. Ретикулоцитоз — 46,7%. В мазках крови до 50% микросфероцитов. Непрямой билирубин — 41 мкмоль/л, АЛТ — 19 Е/л, АСТ — 45 Е/л, щел. фосфатаза — 316 Е/л, ЛДГ — 295 Е/л. Определяется повышенное содержание стеркобилина в кале. В моче отмечается уробилинурия, выделение уратов и кристаллов мочевой кислоты, объясняемое повышенным распадом эритроцитов. ИФА на вирус Эпштейна — Барр (инфекционный мононуклеоз) — положительный.

Учитывая у ребенка наличие интоксикации, лихорадки, увеличение шейных групп лимфоузлов, в крови высокий лейкоцитоз, мононуклеары до 55%, положительный ИФА, был диагностирован инфекционный мононуклеоз, который в свою очередь явился пусковым моментом для развития у мальчика гемолитического криза.

Проведено лечение: диета, постельный режим, инфузионная и противовирусная терапия. В результате терапии лихорадка купирована, уменьшились размеры печени, селезенки и лимфатических узлов. Общий анализ крови от 06.07.09 г.: HGB — 104g/l, RBC — 3,9×10¹²/l, WBC — 10,7×10⁹/l, Ht — 28%, MCV — 73,3 fl, MCH — 26,4 pg, МСНС — 360 g/l, RDW — 21,8%, PLT — 452×10⁹/l, СОЭ — 2 мм/ч, в лейкоцитарной формуле: эозинофилы — 5%, п/я нейтрофилы — 5%, с/я нейтрофилы — 25%, лимфоциты — 47%, моноциты — 8%, атипичные момонуклеары — 10%. Ретикулоцитоз — 9,3%. Количество микросфероцитов снизилось до 23%. Непрямой билирубин — 18,8 мкмоль/л. Нормализовались аппетит и сон. В стабильном состоянии 09.07.09 г. ребенок выписан домой с рекомендациями: наблюдение гематолога 1 раз в 3 месяца, общий анализ крови с ретикулоцитами и биохимический анализ крови 1 раз в 3 месяца, контроль УЗИ брюшной полости 1 раз в год.