Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского — Шоффара)
жүктеу/скачать 50 Kb.
|
Документ Microsoft Office Word (2)
| Клинический случай № 2. Больная Г., 12 лет, 22.09.09 г. переведена в онкогематологическое отделение Йошкар-Олинской детской городской больницы из инфекционного стационара. При поступлении жалобы на заложенность носа, боль в горле, общую слабость, увеличение шейных и затылочных лимфоузлов, лихорадка до 39,2°С, иктеричность кожных покровов, гепатоспленомегалия с выраженной плотностью паренхиматозных органов. Из анамнеза известно, что отец девочки страдает синдромом Жильбера и у девочки с рождения на фоне повышения температуры, ОРВИ — появляется желтушность кожи, склер.
Общий анализ крови от 23.09.09 г.: HGB — 61g/l, RBC — 1,8×10¹²/l, WBC — 10,7×109/l, Ht — 16%, MCV — 85 fl, MCH — 32,5 pg, МСНС — 382g/l, RDW — 20,3%, PLT — 162×109/l, СОЭ — 48 мм/ч, в лейкоцитарной формуле: миелоциты — 1%, метамиелоциты — 2%, п/я нейтрофилы — 29%, с/я нейтрофилы — 9%, лимфоциты — 24%, моноциты — 4%, атипичные мононуклеары — 31%. Ретикулоцитоз — 82,5%. В мазках крови значительное количество микросфероцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов: min — 0,72%, max — 0,42%, определяется резкое понижение резистентности по отношению к гипотоническим растворам поваренной соли. Повышено содержание уробилина в моче и стеркобилина в кале. Биохимический анализ крови от 23.09.09 г.: АЛТ — 71 Е/л, АСТ — 78 Е/л, ЛДГ 1234 Е/л, билирубин прямой — 5,68 мкмоль/л, непрямой — 54,8 мкмоль/л. Прямая проба Кумбса — отрицательная. Тяжелая нормохромная анемия, обнаружение значительного количества микросфероцитов в препаратах крови, выраженный ретикулоцитарный криз, резкое понижение осмотической резистентности эритроцитов, гипербилирубинемия, а также наличие сходной симптоматики у отца дали основание диагностировать у девочки гемолитический криз наследственной микросфероцитарной анемии, спровоцированный инфекционным мононуклеозом (ИФА на вирус Эпштейна — Барр — положительный). Осмотр инфекциониста подтверждает диагноз инфекционного мононуклеоза. Больной были назначены инфузионная, антибактериальная и противовирусная терапия, витамины. На фоне лечения состояние пациентки стабилизировалось. Общий анализ крови от 12.10.09 г. : HGB — 106g/l, RBC — 3,5×10¹²/l, WBC — 3,9×109/l, Ht — 29,3%, MCV — 83,8 fl, MCH — 30,4 pg, МСНС — 362 g/l, RDW — 217,8%, PLT — 170×109/l, СОЭ — 8 мм/ч, в формуле: базофилы — 1%, п/я нейтрофилы — 4%, с/я нейтрофилы — 62%, лимфоциты — 20%, моноциты — 4%, атипичные мононуклеары — 9%. Ретикулоцитоз — 13,1%. Биохимический анализ крови: АЛТ — 41 Е/л, АСТ — 32 Е/л, билирубин прямой — 2,75 мкмоль/л, непрямой — 24,35 мкмоль/л. По данным УЗИ брюшной полости отмечается положительная динамика в виде уменьшения размеров печени и селезенки. Девочка выписана домой 13.10.09 г. с рекомендациями: наблюдение гематолога, инфекциониста и педиатра, общий анализ крови с ретикулоцитами 1 раз в 3 месяца, контроль УЗИ брюшной полости. Оба пациента находятся на диспансерном учете у врача-гематолога. Диагноз врожденного микросфероцитоза представляет порой известные трудности. Наиболее типичные проявления гемолиза — желтушность склер и кожных покровов — не всегда бывают правильно расценены врачом. Описанные нами клинические случаи являются прямым подтверждением этого. У обоих пациентов с рождения определялись иктеричность склер и кожных покровов, но подробного обследования, до развития гемолитического криза, больным не проводилось. Наличие сходной симптоматики у отца девочки (синдром Жильбера?) дает возможность предположить, что пациентка Г. заболевание унаследовала от отца. Наследственность больного С. неизвестна. В обоих случаях провоцирующим фактором развития гемолитического криза явился вирус Эпштейна — Барр. Дети и раньше болели вирусными инфекциями, но развития гемолитического криза они не вызывали. Возможно, не всякая, а лишь определенная группа вирусов может вызывать кризы. Этот вопрос остается открытым, так как на примере двух случаев нельзя утверждать, что вирус Эпштейна — Барр всегда провоцирует развитие гемолитического криза у больных наследственным микросфероцитозом. жүктеу/скачать 50 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|