Аутосомно-доминантный вариант гипофосфатемического рахита – очень редкое заболевание. Причина – мутация гена FGF-23.
Лабораторные показатели: кальций нормальный, фосфат низкий, ПТГ нормальный, 25(ОН)D нормальный, 1,25(ОН)2D непропорционально нормальный. По лечению опыта нет.
Аутосомно-рецесивный гиперкальциурический и гипофосфатемичес-кий рахитсвязан с мутацией Na-фосфатного транспортера (SLC34A3).
Лабораторные показатели: кальций нормальный, фосфат низкий, ПТГ низкий, 25(ОН)D нормальный, 1,25(ОН)2D высокий (в отличие от Х-сцепленного рахита).
Лечение. Используют только препараты фосфора перорально.
Ренальная глюкозурия. 1.Тип А – аутосомно – доминантное наследование. Характерно снижение почечного порога для реабсорбции глюкозы. Отмечается потеря глюкозы с мочой до 2-30 г/сут. В крови сахар в нормальных пределах.
2.Тип В – аутосомно – рециссивное наследование. Глюкозурия умеренная. В крови сахар в норме. Наблюдается при синдроме глюкозо-галактозной мальабсорбции.
Клиника – слабость, может быть некоторое увеличение диуреза. Жажда наблюдается редко. Чаще глюкозурию выявляют случайно.
Диагноз основан на выявлении глюкозы в моче при нормальном ее уровне в крови. Необходимы повторные исследования, необходимо исключение влияния лекарств и некоторых состояний (беременность). Есть наблюдения, когда в части случаев у больных в последующем диагностируют сахарный диабет, поэтому важно проведение повторных исследований в моче и крови.
Лечение не требуется. Необходимо потреблять достаточное количество жидкости, глюкозы для восполнения их потерь.
Аминоацидурии. Различают три формы наследственных аминоацидурий (табл. 16.2).
