Нуклеопротеидтер- күрделі белоктар НҚ + өзг белок Нуклеопротеидтерге хромосомалар және рибосомалары жатады. Нуклеопротеидтердің негізгі қызметі -генетикалық ақпарат сақтау және іске асыру. Белок синтезін қамтамасыз ету

Ксантинурия – ақауға байланысты тұқым қуалайтын энзимопатия ксантиноксидаза, бұл пуриндердің несеп қышқылына дейін катаболизмінің бұзылуына әкеледі. Қан плазмасында және несепте несеп қышқылы деңгейінің 10 есе төмендеуі байқалуы мүмкін, бірақ ксантин мен гипоксантиннің шығарылуы 10 және одан да көп есе артады. Негізгі клиникалық көрінісі – мөлшері бірнеше миллиметрге дейін, қоңыр түсті, консистенциясы салыстырмалы түрде жұмсақ ксантинді тастардың түзілуі. Біртіндеп бүйрек патологиясы дамуы мүмкін.

• Ксантинурия – ақауға байланысты тұқым қуалайтын энзимопатия ксантиноксидаза, бұл пуриндердің несеп қышқылына дейін катаболизмінің бұзылуына әкеледі. Қан плазмасында және несепте несеп қышқылы деңгейінің 10 есе төмендеуі байқалуы мүмкін, бірақ ксантин мен гипоксантиннің шығарылуы 10 және одан да көп есе артады. Негізгі клиникалық көрінісі – мөлшері бірнеше миллиметрге дейін, қоңыр түсті, консистенциясы салыстырмалы түрде жұмсақ ксантинді тастардың түзілуі. Біртіндеп бүйрек патологиясы дамуы мүмкін.

Ксантинурия дегеніміз не

• Ксантинурия дегеніміз не
• ксантинурия(ксантинурия; ксантин + грек урон несеп) – ксантиноксидаза ферментінің жетіспеушілігінен туындаған және пурин алмасуының бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру; қайталанатын гематуриямен және бел аймағындағы ауырсынумен, қан плазмасында және несепте ксантин мөлшерінің жоғарылауымен көрінеді.
• Ксантинурия белгілері
• Ксантинзәр қышқылының тікелей прекурсоры болып табылады. Ол кейбір пуриндерден түзіледі, ал гипоксантин аралық зат болып табылады. Гпоксантиннің ксантинге, ал соңғысының несеп қышқылына тотығуы бауыр мен ішектің шырышты қабатында кездесетін ксантиноксидаза арқылы жүзеге асады.
• Ксантинурия сирек кездеседі.Науқастардың сарысуындағы зәр қышқылының деңгейі (1 - 8 мг/л) дәстүрлі әдістермен анықталмайды. Қанда да, зәрде де гипоксантиннің төмен деңгейі байқалады. Құрамында пуриндері жоқ тағамдарды тұтынған кезде зәр қышқылының шығарылуы тоқтайды. Ксантин несеп қышқылына қарағанда несепте тіпті аз ериді; сәйкес, ксантинуриямен ауыратын кейбір науқастар таза ксантиннен тұратын несеп тастарын түзеді.
• Бұл тастар радиоактивті емес,дегенмен, тастың құрамында 5% кальций фосфаты болатын, сондықтан радиологиялық төмен контраст болған бір жағдай хабарланды. Жаттығудан кейін бұлшықет ауырсынуына шағымданатын кейбір науқастар бұлшықеттерде ксантин кристалдарының шөгінділері бар.