Орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) —
заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.
Орфанные болезни - угрожающие жизни или хронические серьезные болезни, имеющие низкий уровень в популяции.
Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Распространенность
Распространенность орфанных болезней составляет около 1 : 2 000 и реже по рекомендации European Commission on Public Health. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе.
На данный момент описано оболее7000 разновидностей орфанных болезней. Совокупная распространенность орфанной патологии в Евросоюзе составляет порядка 6-8%.
Определение
В разных странах определение и перечень орфанных болезней принимаются на государственном уровне.
В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования.
Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.
