Осмотр ребенка просто о важном

287
Педиатрические подсказки и истории
11
11
●
Синдром Каффи–Силвермена 
— кортикальный 
детский гиперостоз.
●
Синдром Корнелии де Ланге — умственная отста-
лость, низкое физическое развитие, специфические 
черты лица.
●
Синдром Криглера–Найяра 
— редкий дефицит 
глюкуронилтрансферазы.
●
Порок развития Денди–Уокера — атрезия отвер-
стий Мажанди и Лушки.
●
Синдром Ди Джорджи 
— врожденная аплазия 
тимуса.
●
Критерии Дакетта–Джонса 
— критерии диагноза 
ревматической лихорадки.
●
Жемчужины Эпштейна — эпителиальные папулы, 
напоминающие жемчуг на нёбе.
●
Паралич Эрба — плечевой тип паралича предплечья.
●
Тетрада Фалло — дефект межжелудочковой пере-
городки, легочный стеноз, гипертрофия правого 
желудочка, дестрапозиция аорты.
●
Анемия Фанкони — врожденная апластическая 
анемия.
●
Синдром Фанкони 
(также известен как синдром 
Тони–Дебре–Фанкони
1
) — нарушение реабсорбции 
фосфатов, глюкозы, аминокислот и бикарбонатов 
в проксимальных канальцах.
●
Синдром Жильбера — персистирующая неконъю-
гированная гипербилирубинемия.
●
Синдром Гийена–Барре — восходящий полиневрит.
●
Болезнь Хенда–Шюллера–Крисчена — форма ги-
стиоцитоза с несахарным диабетом и поражением 
костей.
●
Синдром Геноха–Шенлейна 
— васкулит, артрит, 
нефрит, боль в животе.
1
Наследственный почечный ацидоз с нефрокальцинозом, позд-
ним рахитом и адипозогенитальной дистрофией. — 
Примеч. ред.

288
Педиатрические подсказки и истории
11
●
Болезнь Гиршпрунга — аганглиоз толстой кишки.
●
Варицеллиформная экзема Капоши — герпетиче-
ские поражения кожи у детей с атопическими забо-
леваниями кожи.
●
Болезнь Кавасаки — слизисто-кожный лимфоно-
дулярный синдром.
●
Синдром Клайнфельтера — заболевание, связанное 
с трисомией XXY.
●
Пятна Коплика — белые пятна на слизистой обо-
лочке щеки в продроме кори (пятна Филатова–
Бельского–Коплика ).
●
Синдром Лоренса–Муна–Бидля 
— полидакти-
лия, ожирение, задержка психического развития, 
а также нарушения углеводного обмена и гипо-
гонадизм.
●
Синдром Луи-Бар — атаксия-телеангиэктазия.
●
Синдром Лоу — окулоцереброренальный синдром.
●
Синдром Марфана — эктопия хрусталика, высокий 
рост, тонкая стенка аорты, также характерными 
фенотипическими признаком являются длинные 
конечности и пальцы (арахнодактилия).
●
Дивертикул Меккеля — мешкообразное образова-
ние, расположенное в подвздошной кишке, у 30% 
пациентов может быть выявлена эктопия кислото-
образующих клеток желудка.
●
Складка Моргана–Денни — дополнительная склад-
ка нижнего века у детей с атопическим дерматитом.
●
Синдром Нунан — X0 фенотип у мальчиков, стеноз 
легочной артерии.
●
Тест Ортолани — тест для выявления врожденного 
вывиха бедра.
●
Лицо Поттера — сдавленные лица у новорожден-
ных при маловодии.
●
Синдром Рея — острая энцефалопатия и печеноч-
ная недостаточность.

289
Педиатрические подсказки и истории
11
11
●
Синдром Риттера — синдром «ошпаренной кожи», 
токсический эпидермальный некролиз.
●
Синдром Расселла–Сильвера — треугольное лицо, 
низкий рост, асимметрия тела.
●
Деформация Шпренгеля 
— врожденное высокое 
расположение лопатки.
●
Синдром Тричера–Коллинза — челюстно-лицевой 
дизостоз.
●
Болезнь фон Гирке (устар.) — болезнь накопления 
гликогена.
●
Болезнь Реклингхаузена — нейрофиброматоз (устар.).
●
Болезнь фон Виллебранда — дефицит фактора VIII 
(устар.).
●
Опухоль Вильмса — нефробластома.
●
Синдром Цельвегера 
— цереброгепаторенальный 
синдром.
Приведенный выше перечень ни в коем случае 
не является исчерпывающим. Эпонимы употребляют 
слишком часто, их нужно отбросить, когда вы поня-
ли истинное происхождение описываемого признака 
или синдрома. К счастью, мы закончили наш спи-
сок примерами устаревших или устаревающих эпони-
мов. Как бы нам ни хотелось иметь запоминающийся 
одноименный синдром, дети, которые подпадают под 
его определение, только выигрывают, когда мы рас-
путываем причины и составляющие этого синдрома. 
Помните, то, что современные врачи называют, напри-
мер, синдромом Геноха–Шенлейна, может означать 
совсем не то, что хорошие немецкие врачи описывали 
100 лет назад.
Есть определенная мистика в благородно назван-
ных синдромах и фамилиях врачей, которые, прав-
да, не смогли произвести должного впечатления 
на английского поэта Мэтью Арнольда, который 
написал следующее:

290
Педиатрические подсказки и истории
11
Когда я буду умирать,
Не приводи ко мне врача,
Он важно головой тряхнет,
И имя звучное свое моей болезни даст,
Но вылечить ее не сможет.
Эпонимические названия синдромов — это утверж-
денная коллекция знаков и симптомов, которые еще 
предстоит подтвердить.
В Дублине отказались от болезни Грейвса в пользу 
тиреотоксикоза, больница Гая позволила гломеруло-
нефриту вытеснить болезнь Брайта, а пульс Корригана 
безвозвратно сбился
1
.

жүктеу/скачать 5,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: