|
Патогенетический принцип классификации моногенных болезней
|
| бет | 83/136 | | Дата | 02.10.2024 | | өлшемі | 5,63 Mb. | | #205523 |
| Байланысты: Ген
Выберите несколько правильных ответов
с нарушением обмена витаминов
с нарушением аминокислотного обмена
с нарушением углеводного обмена
с умственной отсталостью
с нарушением липидного обмена
Увеличение количества триплетных повторов - это мутация
Выберите 1 правильный ответ
миссенс
нонсенс
динамическая
сплайсинг
регуляторная
Традиционным методом лечения фенилкетонурии является
Выберите 1 правильный ответ
диетотерапия
иммуномодуляторы
заместительная гормонотерапия
антибиотикотерапия
Тип наследования сольтеряющей формы адреногенитального синдрома
Выберите 1 правильный ответ
Х-сцепленный доминантный
Х-сцепленный рецессивный
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
Выберите несколько правильных ответов
постнатальная
пренатальная
предимплантационная
пресимптоматическая
подтверждающая
Плейотропное действие гена - это
Выберите несколько правильных ответов
подавление действия одного гена другим
наличие сходных генных мутаций в разных хромосомах
специфическое проявление разных мутаций на уровне одного органа или системы
в том числе множественные пороки развития
наличие множественной симптоматики при единичной генной мутации
Высокая частота встречаемости моногенных болезней
Выберите 1 правильный ответ
1:100 000
1:10 000
1:50 000
1:20 000
Галактоземия - это болезнь
Выберите 1 правильный ответ
моногенная
хромосомная
митохондриальная
многофакторная
Лечение врождённого гипотиреоза
Выберите 1 правильный ответ
диетотерапия
нестероидные противовоспалительные препараты
заместительная гормонотерапия
антибиотикотераия
Выявленная в гене CFTR мутация подтверждает диагноз
Выберите 1 правильный ответ
муковисцидоз
галактоземия
фенилкетонурия
адреногенитальный синдром
Вероятность рождения здорового ребёнка в семье, где оба родителя явояютя гомозиготами по гену галактоземии, составляет
Выберите 1 правильный ответ
Особенности клинической картины моногенных заболеваний
Выберите несколько правильных ответов
прогредиентность течения
хроническое течение
множественные поражения органов и систем
сниженная продолжительность жизни
полное выздоровление при раннем выявлении
В семье, имеющей ребёнка с фенилкетонурией, риск повторного рождения больного ребёнка составляет
Выберите 1 правильный ответ
Выберите несколько правильных ответов
молекулярно-цитогенетический
молекулярно-генетический
ПЦР
биохимические генетические методы
ДНК-диагностика
Этиологические механизмы возникновения моногенных болезней
Выберите 1 правильный ответ
изменение структуры ДНК
взаимодействие генетических и средовых факторов
делеция, дупликация, транслокация участков хромосом
обмен участками между гомологичными хромосомами
Для массового неонатального скрининга используют
Выберите 1 правильный ответ
фибробласты кожи
слюну
кровь
мочу
Клинические формы муковисцидоза
Выберите несколько правильных ответов
Из перечисленных к моногенным заболеваниям относится
Выберите 1 правильный ответ
шизофрения
синдром "кошачьего крика"
миодистрофия Дюшенна
синдром Клайнфельтера
Массовый неонатальный скрининг проводят
Выберите 1 правильный ответ
Достарыңызбен бөлісу: |
|
|
