Ақпараттық-дидактикалық блок.
№2 cабақ: Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типі.
Сабаққа дайындалуға арналған сұрақтар:
1) Тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті түрінің сипаттамасы.
2) Аутосомды-рецессивті белгілердің көріну ерекшеліктері.
3) Аутосомды-рецессивті белгілердің көрінуінің молекулалық-генетикалық механизмдері.
4) Жұлынның бұлшықет атрофиясы (ЖБА).
5) Метаболикалық миопатия.
6) Фридрейх атаксиясы.
1. Тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті түрінің сипаттамасы. Аутосомды рецессивті тұқым қуалаушылық – диплоидты эукариоттарға тән тұқым қуалаушылықтың түрі, аутосомды геннің рецессивті аллельдерімен бақыланады. Тұқым қуалаушылықтың осы түрі бар мутация немесе ауру көрінуі үшін аутосомада орналасқан мутантты аллель ата-анасының екеуінен де тұқым қуалайтын болуы керек. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалаудың барлық жағдайларында, егер ата-анасының екеуі де ақаулы генді алып жүрсе, онда Мендель заңдары бойынша балалардың ата-аналары сияқты мутант генінің тасымалдаушысы болу ықтималдығы 50%, бала туылу ықтималдығы 50% құрайды. мутация 25%, науқас баланың туылу ықтималдығы - 25%. Бұл ретте тұқым қуалаудың осы түрінің гендік аурулары ерлер мен әйелдерде бірдей жиілікте кездеседі.
Тұқым қуалаудың бұл түрі адамның көптеген тұқым қуалайтын ауруларының негізінде жатыр. Мысалы, метаболикалық аурулардың көпшілігі аутосомды-рецессивті болып табылады, олар мыналарды қамтиды: Метаболикалық миопатия, жұлын бұлшықеттерінің атрофиясы, Тай-Сакс, Гошер ауруы, Ниман-Пик ауруы, фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, тұқым қуалайтын есту қабілетінің жоғалуы, Фридрейх атаксиясы, адреногениталды синдром, туа біткен гипотрофия және т.б.
2. Аутосомды-рецессивті белгілердің көріну ерекшеліктері. Рецессивті белгілер мутант аллель гомозиготалы күйде болғанда ғана пайда болады. Бұл белгілер бойынша гетерозиготалы особьтарда аурудың фенотиптік көріністері болмайды, бірақ оның тасымалдаушысы болып табылады. Асыл тұқымда ауру ағайындыларда бір ұрпақта көлденеңінен байқалады (1-сурет).
Достарыңызбен бөлісу: |
