Тақырыбы: Популяциялар генетикасы және эволюцияның генетикалық негіздері. Харди-Вайнберг заңы. Гендер дрейфі
Харди-Вайнберг формуласының қолданылуы
жүктеу/скачать 52,39 Kb.
|
Дәріс.19-20
Харди-Вайнберг формуласының қолданылуыОл арқылы популяцияның генетикалық құрылымын талдауға болады. Доминантты белгі бойынша популяциядағы гомо- жəне гетерозиготалы генотиптердің жиілігін фенотипі айқын байқалатын рецессивті гомозиготалы дарабастардың (аа) саны арқылы Харди-Вайнберг формуласын пайдаланып, есептеуге болады. 36 - eсеп. Мысалы, 5000 қойдан құралған популяцияда 2 соқыр қозы туылды. Кемістік рецессивті геннің əсері екенін пайымдау қиын емес яғни соқыр қозылардың генотипі - аа. Харди-Вайнберг формуласы арқылы осы генотиптің отардағы жиілігін табамыз. q2aа = naa:N= 2:5000 = 0,0004. Енді рецессивті геннің жиілігін табуға болады: qа=0,02. Доминантты геннің жиілігін анықтау үшін p+q=1 теңдеуіне жүгінеміз: pа=1-qа=1-0,02=0,98. Екі аллельдің де жиілігі белгілі болғандықтан Харди-Вайнберг формуласын пайдаланып, зерттеп отырған локус бойынша популяцияның теориялық генетикалық құрылымын анықтаймыз: АА = р2 = 0,982 = 0,9604 (95,04% немесе 4802 бас) Аа = 2pq – 2 х 0,98 х 0,02 = 0,0392 (3,92% немесе 196 бас) аа = q2 = 0,022 = 0,0004 (0,04% немесе 2 бас). Есептеудің дəлдігін тексеру үшін генотиптердің жиілігін қосу керек. Олардың қосындысы 1-ге тең болса есептеу дұрыс деп саналады. Біздің мысалымызда генетикалық кемістің гені бар гетерозиготалы малдың саны 196 басқа тең. Үш аллельді локус (оларды А1,А2,А3 деп, жиіліктерін р, q жəне r деп белгілейік) бойынша генотиптердің арақатынасы былайша таралады: (pА1+ qА2+ rА3) 2 = p2А1А1+ q2 А2А2 +2 pА1+ qА2 +2 pА1 rА3+2 qА2 rА3 Мұндағы генотиптердің арақатынасы Харди-Вайнберг заңына p+q+r=1 немесе p+ q+ r=1 немесе (p+ q+ r)2=1формуласына сəйкес келеді. Үш аллельді локустағы гендер жиілігінің анықталуын түсіну үшін адамның АВО қан тобы жүйесін мысалға алайық. - eсеп. Айталық қайсібір популяцияда қан тобының мынадай жиіліктері байқалды дейік: А (ІІ-қан тобы. Генотипті АА жене АО) = 0,43 В (Ш-қан тобы. Генотип ВВ жəне ВО) = 0,17 АВ ( ІVқан тобы. Генотипі АВ) = 0,04 О (І-қан тобы. Генотипі ОО) = 0,36 А,В жөне О аллелдерінің жиілігін р ,q жəне r арқылы белгілейік. Онда Харди- Вайнберг заңына сəйкес рецессивті ОО генотиптің жиілігі г2-қа тең болады, бұдан r =√0,36=0,60. Үшінші жəне бірінші қан тобының қосынды жиілігі ( q + r )2-қа тең болуы керек. Демек, ( q +r )2 = 0,17 + 0,36 = 0,53, бұдан, q + r = 0,53 = 0,73 . Біз r= 0,60-қа тең екенін білеміз, сондықтан В аллельдің жиілігі 0,13-ке (q=0,73- 0,60)тең болады. Ал, А аллель-діңжиілігі р = 1-(q+r) - 1-0,73 = 0,27. pA+qB+r0= 0,27+0,13+0,60= 1,00. Харди-Вайнберг заңынан шығатын тағы бір қорытынды - сирек аллельдер популяцияда негізінен гомозиготалы күйде емес, гетерозиготалы күйде болады. Популяциядағы рецессивті аллельдердің гетерозиготалардағы жиілігі 2 pq-дің жартысына тең - pq, ал гомозиготалардың жиілігі q2-қа тең. Бірінші жиіліктің екіншіге қатынасы pq/q2=p/q-ге тең. Оның шамасы q-дің мəні азайғанда шамамен 1/q-ге жақындайды. Сөйтіп, рецессивті аллель жиілігі азайған сайын оның гетерозиготалы күйіндегі бөлігі арта түседі. Бұған мысал ретінде адам популяциясында альбинизм жəне алькапонурия ауруларының таралуын алуға болады. - есеп. Альбинизмнің рецессивті генінің жиілігі шамамен 0,01-ге тең. Альбинизммен ауыратын адамдардың жиілігі —q2=0,0001 яғни 10 мыңнан біреуі ауырады, ал гетерозиготалардың жиілігі 2 pq-ге немесе шамамен 0,02-ге (qa = √0,0001=0,01, рА=0,99 болса, Аа = 2 р q = 2 х 0,99 х 0,01 = 0,0198) тең болады. Демек, альбинизм генінің саны гетерозиготаларда ( гетерозиготалар жиілігінің жартысына тең: 2 р q / 2 = 0,01 ) гомозиготалардағыдан (0,0001) 100 еседей артық. - есеп. Алькаптонурияның жиілігі (аа генотип) - 0,000001 (1 миллионнан 1 адам ауырады). Гетерозиготалардың жиілігі Аа = 0,002, ал ондағы рецессивті аллельдің жиілігі 0,001-ге тең болады. Демек, гетерозиготалы күйдегі рецессивті аллельдің бөлігі гомозиготалы күйіндегіден 1000 еседей артық. Харди-Вайнберг заңы генотиптердің күтілетін (немесе теориялық) жиілігін есептеуге мүмкіндік береді. - есеп. Мысалы, 500 бас адай жылқысы гемоглобин локусы бойынша мынадай арақатынаста ажырады делік: 255 АА : 230 АВ : 15 ВВ. Гемоглобин типінің тұқым куалауына кодоминанттылық құбылысы тəн яғни НbB жəне НbВ аллельдері түзетін НbАА, НbАВ, НbВВ генотиптері фенотиптері бойынша бір- бірінен оңай ажыратылады. Сол себептен аллельдердің жиілігін (pA,qB) фенотиптер саны арқылы анықnауға болады: pА = 2 AA + AB / 2 N = 2 x 255 + 230 / 2 x 250 = 0,74 qB= 2 BB + AB / 2 N = 2 x 15 + 230 / 2 x 500 = 0,26 немесе qв=1- рА = 1-0,74 = 0,26. Аллельдер жиілігі арқылы гемоглобин типінің генотиптері бойынша жылқылардың теориялық жиілігінің таралуын анықтаймыз: АА = NхpA2= 500х0,742 = 273,8бас (54,76%) АВ = Nх2pAхqB= 500х2х0,74х0,26= 192,4бас (38,48%) ВВ = Nхq2В = 5000х0,262= 33,8бас (6,76%) Бұдан, қарапайым эволюциялық факторлардың популяцияға əсері болмаған жағдайда Харди-Вайнберг заңына сүйеніп, келесі ұрпақтарда генотиптердің жиілігі (АА = 0,5476; АВ = 0,3848 жəне ВВ = 0,0676) өзгеріссіз қалады деп қорытынды жасауға болады. Ал популяцияның шын мəніңдегі генотиптер жиілігі (АА=255; АВ=230; ВВ=15) мен оның теориялық жиілігін (АА=273; АВ= 192,4; ВВ=33,8 бас) көзбен шолу арқылы салыстыру олардың арасыңда айырмашылық бар екенін көрсетеді. Демек, зерттеліп отырған локус бойынша популяцияда гендік тепе-теңдік байқалмаған. Популяцияның гендік тепе-теңдікте болуын (Харди-Вайнберг заңына сəйкес) немесе болмауын (эволюциялық факторлардың əсеріне сəйкес) нақты білу үшін екі түрлі əдіс қолданылады. Оның біріншісі мына формулаға негізделген: p2 xq 2=(2p xq /2)2. Егер, p2 xq2 =(2p xq /2)2 болса, онда мұндай популяция AA aa A A AA aa A A генетикалық құрамы бойынша гендік тепе-теңдікте болғаны, ал p2 xq2 ≠(2p xq /2)2 болса, онда популяцияда зерттеліп отырған локустың AA aa A A гендік тепе-теңдігі өзгерген. Біздің мысалымыздың мəндерін осы формулаға қойып талдау мынаны көрсетеді: p2 =255/500=0,51; AA 2pAxqB=230/500=0,46; q2 =15/500=0,03 болса, BB онда p2 x q2 =(2p xq /2)2=0,51x0,03=(0,46/2)2 AA BB A B яғни 0,0153≠0,05297. Теңеудің сол жағы оң жағына тең болмағандықтан бұл популяцияда гемоглобин локусы бойынша гендік тепе-теңдік жоқ деп саналады. Эволюциялық факторлардың əсері жоқ кезде кездейсоқ шағылысу арқылы алынған (панмиксиялық популяциядан) популяцияның генотиптерінің теориялық жиілігінің мəндерін гендік тепе-тендік формуласына қойып талдау жүргізсек, онда мұндай популяцияның генетикалық кұрылымы Харди-Вайнберг заңына толық сəйкес келетініне көз жеткізуге болады: 0,5476 х 0,0667 = (0.3848 / 2)2 болса, онда 0,0370 = 0,0370, теңдеудің екі жағы да тең, яғни мұндай популяцияда гемоглобин локусы бойынша гендік тепе-тендік сақгалады. Нақты популяцияның жиілігі мен оның теориялық жиілігінің бір-біріне сəйкес келуін, яғни популяцияның зерттеліп отырған генетикалық локус бойынша гендік тепе-тендігін анықтаудың екінші жолы хи-квадрат əдісіне сүйенеді. жүктеу/скачать 52,39 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|