Вопрос: Шаг 1 – интерпретируйте данные задачи.
Шаг 2 – сделайте заключение.
Ответ: Шаг 1 – в кабине самолета атмосферное давление нормальное (760 мм рт. ст.), вокруг самолета на высоте 10000 м давление значительно ниже; при разгерметезации кабины происходит резкое понижение давления в самолете.
Шаг 2 – развитие патологического состояния пилота связано с быстрой декомпрессией.
№ 10 У поступивших в клинику 2 монозиготных близнецов грудного возраста обнаружено увеличение печени, снижение уровня глюкозы плазмы крови натощак, снижение в гепатоцитах активности фосфорилазы и повышение содержания гликогена.
Вопрос: Шаг 1 – интерпретируйте данные задачи.
Шаг 2 – сделайте заключение.
Ответ: Шаг 1 – характер патологии наследственный, т.к. страдают 2 монозиготных близнеца, печень увеличена (в норме не выходит из-под края реберной дуги), уровень глюкозы плазмы натощак снижен (в норме 3,58-6,05 ммоль/л), снижена активность фосфорилазы (фермент, катализирующий распад гликогена).
Шаг 2 – у близнецов развился гликогеноз – патологическое накопление в гепатоцитах избытка гликогена.
№ 11 Беременная С. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её сестра больна фенилкетонурией. Сама женщина С. ранее обследовалась и не страдает фенилкетонурией. В роду её супруга никто фенилкетонурией не болел. В результате обследования супруга выяснилось, что он здоров и не является носителем аномального гена.
Вопрос: Шаг 1 – интерпретируйте данные задачи.
Шаг 2 – сделайте заключение о вероятности появления фенилкетонурии у детей женщины.
Ответ: Шаг 1 – фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, супруг женщины не является носителем аномального гена.
Шаг 2 – вероятность фенилкетонурии у будущих детей женщины равна 0.
№ 12 Через 1,5 часа после приезда в загородную зону отдыха у мужчины 30 лет покраснели и отекли веки, появилось слезотечение, насморк, осиплость голоса, першение в горле, затруднение дыхания. По возвращении домой указанные симптомы несколько уменьшились.