Осмотр конечностей. Следует обращать внимание на положение
конечностей, их асимметрию, нарушение оси, деформации, состояние
мышц и нервов, объем движений в суставах, помимо этого, при лю
бых состояниях, кроме острой травмы, необходимо подробно оцени
вать функциональную способность конечности.
П о л о ж е н и е к о н е ч н о с т и часто дает основание подозревать
определенную патологию, особенно характерно положение конечно
сти при травме. Неправильное положение конечности врач может
заметить еще при общем осмотре, а при детальном обследовании
конечностей уточнить свое первое впечатление. Особенно вниматель
но следует отнестись к положению конечности при осмотре грудных
детей, когда ни родители, ни ребенок не могут четко сформулировать
жалобы. Так, висящая вдоль туловища и пронированная рука дает
основание подозревать травматический плексит, а согнутая в тазо
бедренном и коленном суставах и приведенная нога может быть пер
16
вым признаком начинающегося остеомиелит»' костей в области тазо
бедренного сустава.
В более старшем возрасте висящая и пронированная рука паво-
дит на мысль о подвывихе головки лучевой кости, а наружная рота
ция нижней конечности может быть признаком эппфизполиза го
ловки бедренной кости.
А с и м м е т р и я к о н е ч н о с т е й встречается при многих забо
леваниях — гемигипоплазии, гемигиперплазии, врожденном недораз
витии, после полиомиелита и пр., и бывает как первичной, так и вто
ричной. Вначале разницу в длине конечностей проверяют сопостав
лением. Длина вытянутых «по швам» рук устанавливается по уров
ню кончиков III пальцев. Длина плеча определяется осмотром сзади
при согнутых под прямым углом предплечьях. Разница в длине
предплечий обнаруживается, если установить оба локтя исследуе
мого на стол, прижав предплечья друг к другу ладонными поверхно
стями. Сравнивают длину предплечий по шиловидным отросткам
локтевой кости и по кончикам пальцев.
У грудных детей определить асимметрию верхних конечностей
очень трудно, так как уложить ребенка ровно почти невозможно. По
этому при кажущ емся укорочении следует взять ребенка под наблю
дение и проверить симметричность рук в динамике роста.
При сравнении длины нижних конечностей у детей в возрасте до
3 лет метод сопоставления является более реальным, так как про
щупать для измерения костные выступы у них часто бывает невоз
можно. Легче всего сравнивать ноги в положении ребенка лежа на
животе. При одинаковой длине ног ягодичные и подколенные склад
ки совпадают, а медиальные лодыжки находятся на одном уровне.
При укорочении одной конечности эти складки будут асимметричны,
но надо помнить, что не только укорочение ноги нарушает симмет
ричность складок. При одностороннем повышении мышечного тону
са ягодичная складка на этой стороне расположена выше и нога
кажется короче. Для проверки длины ног следует потянуть «укоро
ченную» ножку и тогда при кажущ емся укорочении ягодичные и
бедренные складки становятся симметричными, а при действитель
ном укорочении ноги — ягодичная складка опустится ниже.
У более старших детей сопоставление нижних конечностей про
водят стоя. При укорочении ноги отмечается асимметрия подколен
ных и ягодичных складок и перекос таза. Если требуется уточнить
разницу в длине, прибегают к измерению сантиметровой лентой.
Опознавательными точками являются костные выступы: для верх-
пей конечности — акромион, локтевой отросток, шиловидный отро
сток лучевой и локтевой костей; для нижней конечности — верхняя
передняя подвздошная ость, большой вертел, суставной конец на
ружного мыщелка бедра или головка малоберцовой кости, медиаль
ная и латеральная лодыжки. При таком обследовании необходимо
следить за правильным положением больного. Саптиметровую ленту
укладывают с достаточным натяжением, но без провисания на изме
ряемую конечность, от одного костного выступа до другого. Изме
рить разницу длины ног можно подкладывая под стопу косок. Раз-
17
ннца в длине йог равняется величине коска, при подклады
вании которого ягодичные складки больного находятся на одном
уровне.
Для более точного измерения длины конечности лучше приме
нять рентгенологический метод обследования на специальной сетке.
Окружность конечности оценивают в сравнении со здоровой, по
этому измерение проводят одновременно на обеих конечностях и на
одном и том же расстоянии от костных выступов. Все последующие
измерения необходимо проводить на том же уровне. В записи долж
но быть отмечено, от какого костного выступа исходили при изме
рении окружности сегмента и каково расстояние от выступа до ме
ста, где сантиметровая лента укладывалась вокруг конечности.
После внутрисуставных переломов и при заболеваниях с пораже
нием суставных поверхностей обязательно надо проверить, нет ли
нарушения оси конечности.
Н а р у ш е н и е о с и к о н е ч н о с т и обычно выявляют при срав
нении. При небольшом отклонении оси следует сравнить больную
конечность со здоровой, так как диапазон физиологического откло
нения оси конечности весьма вариабельный. Нарушение оси верх
ней конечности достоверно проверяют только в том случае, если ре
бенок может полностью разогнуть руку в локтевом суставе. В норме
ось верхней конечности проходит через центр головки плечевой, го
ловку лучевой и головку локтевой костей. При супинации ось плеча
•образует с осью предплечья угол, открытый кнаружи — физиологи
ческое вальгусное отклонение предплечья. У мальчиков оно дости
гает 10°, у девочек — 15°. Кисть по отношению к предплечью в норме
расположена так, что продолжение оси, проведенной через III палец
и III пястную кость, проходит через середину области лучезапястно
го сустава [Маркс В. О., 1978].
Если локтевой сустав отклоняется от оси конечности внутрь и
угол между плечевой костью и костями предплечья превышает фи
зиологические нормы, то имеется cubitus valgus; отклонение локте
вого сустава в другую сторону дает cubitus varus, что часто можно
встретить после надмыщелковых переломов плечевой кости. Отклоне
ние кисти от оси конечности бывает при локтевой и лучевой косору
кости. Такие деформации часто встречаются при аномалии развития
предплечья, множественной экзостозной хондродисплазии, болезни
Оллье н др.
Ось нижней конечности проходит через переднюю верхнюю под-
взвдошную ость, внутренний край надколенника u I палец. Следует
отметить, что в норме ось ноги остается неизменной, как прп сгиба
нии, так и при разгибании в тазобедренном и коленном суставах.
Надо учитывать, что направление оси бедра и голени зависит от пола
и подвержено значительным индивидуальным возрастным вариациям.
В раннем детстве внутренние поверхности коленных суставов не со
прикасаются и наблюдается физиологическое варусное отклонение
колена. Такая форма ног сохраняется примерно до 3 лет, в дальней
шем варусное отклонение постепенно исчезает, переходя сначала в
genu rectum и затем в genu valgum. У мальчиков нередко сохраняет
18
ся прямая ось конечности, а у девочек некоторая вальгусная уста
новка считается физиологической [Маркс В. О., 1978]. Смещение ко
лена кнаружи от оси конечности — genu varum наблюдается при ра
хите, ахондронлазии, болезни Бланта и др. Смещение колена кнутри
от оси конечности — genu valgum встречается при отставании в росте-
латерального мыщелка бедра после остеомиелита, деформациях колен
ного сустава, диастрофической дисплазии и др. Нарушение оси конеч
ности встречается и в сагиттальной плоскости — genu recurvatum,.
что обычно наблюдается при подвывихе костей голени.
Грубые д е ф о р м а ц и и к о н е ч н о с т е й сразу бросаются в-
глаза при осмотре, например, при недоразвитии отдельных сегментов-
конечности, при опухоли или травме. Однако и мало заметные дефор
мации имеют большое значение для постановки правильного диагно
за, например, мелкие экзостозы при начальном проявлении экзостоз-
ной болезни и др. Деформации наблюдаются как на протяж ении
длинных трубчатых костей, так и в области суставов. При осмотре-
врач должен дифференцировать врожденную деформацию от травмы
или ее последствия, а такж е от опухолевого и воспалительного про
цессов.
Деформации длинных трубчатых костей являются обычно послед
ствием переломов при неправильном их лечении, могут быть следст
вием опухоли или воспалительного процесса, либо изменения кост
ной структуры при системных заболеваниях. При осмотре конечно
стей необходимо отметить, нет ли костных выбуханий, отека мягких
тканей, болезненности при пальпации, кровоизлияния или каких-либо
других изменений на коже.
При осмотре обращают внимание на конфигурацию сустава, нали
чие отека; при осмотре коленного сустава необходимо отдельно осмот
реть надколенник, определить его форму, подвижность. Особое вни
мание следует обратить на положение надколенника при сгибании
коленного сустава — нет ли подвывиха.
Деформацию тазобедренного сустава определить визуально невоз
можно, так как он недоступен внешнему осмотру, поэтому выявляют
косвенные признаки поражения — патологическую установку конеч
ности, ограничение движений, контрактуру.
При осмотре кисти обращают внимание на количество пальцев,
их форму и расположение. Надо проверить, нет ли кожного или кост
ного сращения пальцев — синдактилии. Внешний вид кисти при ахон-
дроплазии, диастрофической дисплазии, артрогрипозе, ревматоидном
полиартрите и др. очень характерен (см. соответствующие главы).
При ишемической контрактуре или повреждении нерва кисть такж е
приобретает характерный вид.
При осмотре стопы основное внимание обращают на изменение
положения ее по отношению к голени. При осмотре сзади определяют
отклонение пятки от оси голени. При варусной установке стопы пят
ка отклонена кнутри, при вальгусной — кнаружи. При осмотре спе
реди определяют отклонение переднего отдела стопы и его состояние.
Часто можно отметить распластанные передние отделы стоп, а у стар
ших детей, обычно девочек, иногда отмечается и hallux valgus. Варус-
2*
19
ное положение пятки обычно передается всей стопе и бывает связано
-с эквинусной установкой стопы при косолапости.
Ряд деформаций опорно-двпгательного аппарата обусловлен пони
жением или выпадением тонуса одной группы мышц при достаточно
хорошо сохранившейся силе другой мышечной группы. Такие изме
нения возникают при детском церебральном параличе, полиомиелите,
переломе позвоночника, сдавлении спннного мозга или перифериче
ских первов, повреждении нервных стволов. Деформации конечности
возникают н при различных неврологических заболеваниях — про
грессирующей мышечной дистрофии и др. Поэтому, осматривая боль
ного, необходимо дать оценку и мышечной системе.
При проверке с о с т о я н и я м ы ш ц определяют их тонус. Тонус
может быть повышенным при детском церебральном параличе или
пониженным при вялом парезе, атрофии мышц после длительной
иммобилизации и др. Определяют состояние мышц и их функцию
пальпаторно, путем проверки активных движений или с помощью
приборов.
При травме необходимо обратить внимание на с о с т о я л н о п е
р и ф е р и ч е с к и х н е р в о в , так как нередко повреждение нерва
обнаруживается только после снятия гппса. Для практических целей
П. Г. Дамье (1960) предлагает следующую схему упрощенного обсле
дования основных нервных стволов.
Для повреждения срединного нерва характерно отсутствие проти
вопоставления I пальца и чувствительности I, II, III пальцев и луче
вой стороны IV пальца. При травме локтевого нерва отмечается от
сутствие приведения I пальца, чувствительности V пальца и локтевой
стороны IV пальца. Повреждение лучевого нерва обусловливает вы
падение разгибания и отведения I пальца и анестезию кожи тыльной
поверхности I, II пальцев и лучевой стороны III пальца.
На нижней конечности при поражении бедренного нерва актив
ного разгибания колена не происходит, кроме того, отмечается ане
стезия кожи внутренней поверхности голени. Отсутствие разгибания
стопы и пальцев и потеря чувствительности ты ла стопы свидетельст
вуют о поражении малоберцового нерва, а отсутствие сгибания стопы
и пальцев, а такж е чувствительности на подошве указывает на пов
реждение большеберцового перва. Полный паралич стоны и пальцев
и отсутствие чувствительности в них характерны для повреждения
седалищного нерва.
Исследование объема д в и ж е н и й в с у с т а в а х начинают со
здоровой конечности. Проводят его очень осторожно, без резких дви
жений. Необходимо проверить как активные, так п пассивные движе
ния в каждом суставе. В плечевых и тазобедренных суставах объем
активных движений может быть больше пасспвпых, так как он уве
личивается за счет подвижности плечевого и тазового поясов. Поэто
му при проверке пассивных движений следует фиксировать плечевой
и тазовый пояса, чтобы выявить истинный объем движений в этих
суставах. При слабости мышц, наоборот, активные движения в суста
вах по объему меньше пассивных.
Необходимо учитывать, что ребенок из-за болевых ощущений в
20
конечности ограничивает движения в здоровом суставе. Ограничение
движений в суставе вызывают контрактуры мышц или анатомические
изменения.
Ограничение движений в локтевом суставе у детей встречается
чаще всего после травмы. Сгибание проверяют при супинированном
предплечье. Невозможность супинации при хорошем сгибании и про
нации кисти может свидетельствовать о радиоульнарном синостозе.
Сдавление нервов и сухожилий в карпальном канале может вызы
вать ограничение движений в лучезапястном суставе. Это встречается
при ишемической контрактуре, мукополисахаридозе.
В суставах пальцев ограничение движений чаще всего возникает
при внутрисуставных переломах, их последствиях и при повреждении
сухожилий. Разгибательные контрактуры пальцев могут являться
симптомом диастрофической дисплазии.
Ограничение движений в нижних конечностях встречается как
после травмы, так и при очень многих ортопедических заболеваниях.
Объем движений в суставах измеряют угломером. При исследова
нии объема двия{ений надо помнить, что у многих детей отмечается
гиперподвижность в суставах, поэтому отсутствие таковой должно на
сторожить врача.
Необходимо такж е определить ф у н к ц и о н а л ь н у ю с п о с о б
н о с т ь к о н е ч н о с т е й . Резкие деформации не являются критери
ем функции. Можно видеть обслуживающих себя детей с резко вы
раженными деформациями скелета, и, наоборот, при сравнительно
небольшой патологии — детей с резким нарушением функций. Это
связано с индивидуальными особенностями больного, его возрастом
и с временем появления деформации. Обычно при врожденных дефор
мациях у детей компенсаторные приспособления развиваются лучше.
Д анная глава руководства написана с целью обратить внимание
детских врачей на методику ортопедического обследования ребенка
и способствовать постановке правильного диагноза уже при первом
осмотре в поликлинике. Большой практический опыт показал, что в
специализированные лечебные учреждения направляется поток детей
с неправильным диагнозом из-за неполного и неумелого обследова
ния. По этим же причинам дети нередко поступают к специалистам
с запущеппыми формами заболеваний.
В этой главе пе затронуты специальные методы исследования —
рентгенологические, радиоизотопные, пневмографические, эндоскопи
ческие, вазографические, биохимические и пр.; в руководстве они из
ложены в отдельных разделах.
Г л а в а II
ОБЕЗБОЛИВАНИЕ У ДЕТЕЙ
В ТРАВМАТОЛОГИИ И ОРТОПЕДИИ
Особенности костнопластических операций позволяют пользовать
ся при хирургических вмешательствах у детей различными видами
анестезии — ингаляционным наркозом, общей внутривенной анесте-
21
зией, в том числе нейролептанальгезией (Н Л А ), инфильтрационной
анестезией, регионарной, внутрикостной или внутривенной под жгу
том, проводниковой и т. д. Однако доля использования каждого из
этих методов неодинакова. Чаще всего применяют ингаляционный
паркоз и общую внутривенную анестезию. Статистика наиболее круп
ных детских хирургических клиник свидетельствует о том, что из года
в год 80—95% операций у детей выполняют под наркозом.
В хирургии детского возраста ингаляционный наркоз и НЛА име
ют все преимущества, так как надежно защищают растущий орга
низм ребенка от психической травмы и многих патологических реак
ций, связанных с хирургическим вмешательством. Во время операции
с использованием этих видов анестезии легче обеспечить свободное
дыхание, нормализовать газообмен и сердечпо-сосудистую деятель
ность, возмещать кровопотерю, управлять анестезией и создавать
удобные условия для работы хирургов. Спокойное положение ребенка
на операционном столе является важным условием благополучного
завершения операции, поэтому ингаляционный наркоз и НЛА в на
стоящее время являются основными видами обезболивания в детской
ортопедии и травматологии.
Применение мышечных релаксантов во время анестезии у детей
имеет такие же показания, как и в хирургии взрослых, в основном
при искусственной вентиляции легких. Надо учитывать, что дети
раннего возраста, особенно новорожденные и грудные, мепее чувст
вительны к деполяризующим релаксантам — дитилину, листенону,
миорелаксину и др. Для мышечной релаксации и остановки спонтан
ного дыхания у детей раннего возраста необходимо вводить дозы та
ких релаксантов, в 2 раза превышающие дозы для взрослых из рас
чета на килограмм массы тела.
Дыхание и кровообращение, даже при благоприятных условиях
хирургического вмешательства и наркоза, претерпевают наибольшие
изменения, однако эти функции организма находятся под непосред
ственным контролем анестезиолога. Анестезиолог оценивает состоя
ние организма, соответствующим образом воздействует на его функ
ции, т. е. корригирует их. От искусства анестезиолога во многом зави -
сит жизнь оперируемого.
Альвеолярная вентиляция легких имеет большое значение, по
скольку от нее зависит газообмен. Она связана с объемом, частотой
дыхания и анатомическим мертвым пространством легких. Анатоми
ческое мертвое пространство в любом возрасте примерно соответст
вует 1 мл на 0,45 кг массы тела. Абсолютное возрастание мертвого
пространства во время искусственной вентиляции легких (ИВЛ)
особенпо надо учитывать у детей, поскольку оно может приводить к
большому относительному увеличению дыхательного объема. Значе
ние здесь имеет не количество воздуха, входящего и выходящего из
легких, т. е. не минутный объем дыхания, а минутная альвеолярная
вептиляция. Отсюда понятно, что увеличение минутного дыхательно
го объема при ИВЛ не должно происходить за счет увеличения
объема мертвого пространства вследствие подключения дыхательпой
аппаратуры.
2 2
У детей до 5 лет дыхание в основном диафрагмальное и дыхатель
ный объем ограничен, поэтому легочная альвеолярная вентиляция у
них может быть, как правило, увеличена только за счет увеличения
частоты дыхания.
Использование кислорода из вдыхаемого воздуха зависит от воз
раста ребенка. Чем моложе ребенок, тем такое использование мень
ш е — у детей до 2 лет оно колеблется от 2,6 до 3% ; у детей
4 —7 лет — от 3,1 до 3,5% ; у детей 8 —14 лет — от 3,6 до 3,9% . Это
значит, что эффективность дыхательной функции у младших детей
ниже, чем у старших [Маслов В. С., 1952].
Исходя из изложенного, условия хорошей альвеолярной вентиля
ции при ИВЛ легче соблюдать в полуоткрытом или полузакрытом
контуре с помощью специального клапана выдоха, установленного
па коннекторе аппарата с интубационной трубкой или маской или
в Т- или У-образном контуре Эйре [Ауге Р., 1937].
Принцип проведения ингаляционного наркоза в таких контурах
следующий: из аппарата поступает газовая смесь с относительно вы
сокой концентрацией наркотического вещества. Поток ее в минуту
должен быть не менее двух минутных объемов дыхания ребенка.
Выдох свободный в атмосферу. В контуре Эйре выдыхательное коле
но обычно удлиняют, что позволяет обогащать наркотическим веще
ством газовую смесь на вдохе. Дыхательный мешок в таком контуре
отсутствует и управляемое дыхание системой возможно только у де
тей до 2 лет. Д ля этого на время вдоха перекрывают свободный конец
выдыхательного колена тройника. У более старших детей при по
пытке осуществить ИВЛ вдох в этом контуре при проведении анесте
зии будет чрезмерно продолжительным.
Преимущества системы Эйре — в исключении всякого обратного
поглощения выдыхаемого воздуха, а следовательно, и в необходи
мости абсорбции углекислого газа. Сопротивление дыханию весьма
незначительное или полностью отсутствует. Недостатки этой систе
мы — в малой управляемости глубиной ингаляционной анестезии, не
совершенных условиях проведения искусственной вентиляции, при
которой может значительно удлиняться вдох без должного контроля
за развивающимся внутрилегочным
давлением газонаркотпческой
смеси.
Удобны для ингаляционного паркоза у маленьких детей неревер
сивные контуры дыхания, снабженные клапанами, обеспечивающими
ток газов в одном направлении пз аппарата через легкие наруж у —
так называемый безвозвратный тип спонтанного дыхапия. Поглоти
тель углекислого газа в таких системах не нужен. Дыхательный ме
шок может служить резервуаром для вдыхаемой смеси и его емкость
наполнения должна превышать дыхательный объем. В противном
случае при вдохе могут развиться избыточное отрицательное давле
ние в дыхательной системе и отек легких. Нереверсивный полузакры
тый контур позволяет проводить с помощью дыхательного мешка ис
кусственную вентиляцию. Во избея^ание опасного перерастяження
легких п повреждения альвеолярного эпителия при этом в контур не
обходимо вводить вентиль сброса избыточного давления.
23
Все соединительные устройства — тройники, адаптеры, коннекто
ры и др., должны быть небольшого объема. При проведении наркоза
в полузакрытых коптурах дыхательный мешок для маленьких детей
должен быть объемом не более 1 —1,5 л. Объем банки поглотителя
углекислого газа в реверсивном контуре должен соответствовать
после заполнения поглотителем дыхательному объему ребенка.
Важным этапом в проведении анестезии является, при показани
ях, интубация трахеи. Методика эндотрахеального наркоза у детей
отличается от таковой у взрослых в основном техническими деталями.
Большое зпачение имеет правильный подбор интубациопной трубки,
соответствующей размерам трахеи. Следует
помнить, что
самым
узким местом трахеи ребенка является подсвязочное пространство
гортани, а не голосовая щель, как у взрослых.
Для меньшей травматизации слизистой оболочки гортани и трахеи
у детей лучше пользоваться гладкими трубками без раздувных ман
жеток и по возможности избегать тампонады глотки и входа в гор
тань.
Анестезию с интубацией трахеи у детей раннего возраста следует
всегда проводить с искусственной вентиляцией легких или лучше со
вспомогательным дыханием, так как сопротивление узкой интубаци-
онной трубки при спонтанном дыхапии бывает значительным и мо
жет приводить к декомпенсации слабой дыхательной мускулатуры
ребенка. Методика проведения вспомогательного или искусственпого
дыхания должна быть максимально физиологичной по ритму, дав
лению и объему в соответствии с возрастом ребенка (табл. 1). Л егкая
гипервентиляция улучшает мышечную релаксацию и усиливает
анальгезию.
Т а б л и ц а 1. Средние физиологические показатели вентиляции у детей
В о зр а с т
П ар ам етр
1
неделя
1
год
3
года
5
лет
8
л ет
12
лет
15
лет
Сопротивление, см вод. ст.
29
13
10
8
6
5
3
Объем дыхания, мл
Мпнутпый объем дыхания, мл
17
78
112
130
180
280
360
550
1175
2460
2600
3240
4150
5030
Мертвое пространство, мл
Ж извепная
емкость
легких,
6
22
32
40
58
85
140
мл
Альвеолярная
вентиляция,
141
475
910
1280
1900
2800
4200
мл/мин
385
1245
1760
1800
2195
2790
3070
Нормальная сердечпо-сосудистая деятельность зависит от состоя
ния газообмена. Дети первого года жизни отличаются выраженпой
резистентностью к гипоксии. Резистентность новорожденных к недо
стаче кислорода в первые дни, по сравнению с грудными детьми,
объясняется мало дифференцированной центральной нервной систе
мой и наличием фетального гемоглобина, способного быстро насы
24
щаться при малом парциальном давлении кислорода. Несмотря на
такие защитные механизмы, учет кровопотери и ее возмещение во
время хирургического вмешательства имеет важное значение.
Общин объем крови ребенка до года составляет 5 —10% объема
крови взрослого. В пересчете на массу это несколько больше, чем у
подростков, и достигает 84 мл/кг. У родившихся в срок новорожден
ных общий объем крови составляет 300 мл. Высокое содержание ге
моглобина у маленьких детей не должно рассматриваться как проти
вопоказание к замещению кровопотери во время операции, особенно
при вмешательствах на костях, когда гемостаз затруднен или невоз
можен. В этих условиях реальна дополнительная кровопотеря в тка
ни в послеоперационном периоде.
При возмещении кровопотери следует избегать избыточного вли
вания, чтобы не получить острой перегрузки малого круга кровооб
ращения с вытекающими отсюда последствиями в виде недостаточ
ности правых отделов сердца, падения сердечной деятельности, веноз
ного стаза, а также отека легких.
Состав и количество вводимых трансфузионных препаратов долж
ны строго учитываться. Вследствие возможной задержки натрия и
хлора в организме изотонический раствор хлорида натрия в общем
количестве вводимой жидкости должен составлять не более 15—20%;
кровь 50—70% ; остальная часть — плазма, 5% раствор глюкозы,
кровезаменители и др. Это соотношение должно соблюдаться как при
подготовке ребенка к операции, так и в послеоперационном периоде.
Премедикация к наркозу детей в возрасте до года может ограни
чиваться
внутримышечным
введением 0,2—0,5 мл 0,1% раствора
атропина за 20—30 мин до анестезии. Атропин можно вводить вну
тривенно перед началом анестезии. У более старших детей для пре-
медикации можно применять 1% раствор промедола или пантопона
(омнопон) в дозе 0,1 мл на год жизни ребенка, но не более 1 мл. При
тяжелых, длительных операциях целесообразно
применение анти-
гистаминных средств типа пипольфена, супрастина и других за час
до операции в дозе 1,5—3 мг/кг массы; общая доза не должна быть
более 15—25 мг (0,5—1,0 мл). В ряде случаев важно провести преме-
дикацию препаратами седативного действия. Детям с ослабленным
дыханием, а также, когда операция будет проводиться в положении
на животе, особенно при операциях на позвоночнике, для премедика-
ции нельзя назначать средства, угнетающие дыхание; их не следует
давать п в ближайшем послеоперационном периоде.
Для вводного наркоза детям можно применять как ингаляцион
ный метод с закисью азота, фторотаном, триленом, пентраном и др.,
так и внутривенный метод с гексеналом, тиопентал-натрием, кетами-
ном, таламопалом, эпонтолом и др.
В периоде поддержания наркоза можно применять любые нарко
тические вещества, употребляемые для анестезии у взрослых.
Особенности применения наркотических веществ у детей в трав
матологии и ортопедии. Многие костные операции в травматологии
и ортопедии могут быть выполнены под эфирным наркозом. Дети и
возрасте до 7 лет в течение длительного времени легко переносят
25
первый уровень хирургической стадии наркоза по открытой системе.
Использование кислорода в такой системе делает этот вид анестезии
достаточно безопасным и доступным в любых хирургических учреж
дениях со стационаром. Операции на костях в этом возрасте с приме
нением эфирно-кислородной анестезии могут быть выполнены, как
правило, без применения мышечных релаксантов. Дети, получившие
эту анестезию, обычно пробуждаются через несколько минут после
ее прекращения. Самочувствие их бывает вполне удовлетворительным
и они могут быть переведены в посленаркозную или даже общую
палату, в зависимости от характера хирургического вмешательства.
При показаниях в эндотрахеальной методике анестезии, особенно
у детей младшего возраста (до 5 лет), можно рекомендовать систему
Эйре с газовым потоком 8—10 л/мин, но можно применять и обыч-
пую полузакрытую систему с включением абсорбера. Наличие трубки
в трахее несомненно облегчает проведение наркоза на необходимом
уровне. Следует иметь в виду, что эндотрахеальная пнтубация не
всегда оправдана, даже при таких длительных операциях, как откры~
тое вправление врожденного вывиха бедра.
В качестве наркотических средств, помимо эфира, могут быть ис
пользованы закись азота с кислородом в соотношении 1 : 1 или 1: 2
в комбинации с одним из сильнодействующих средств, таких, как
эфир, фторотан, трилен, пентран, азеотропная смесь и др.
У детей старше 7 лет может применяться закрытая и полузакры
тая системы ингаляционной анестезии с поглотителем углекислого
газа. С такими системами более быстро проводится период индукции,
имеется возможность осуществлять вспомогательное дыхание, при
менять различные комбинации наркотических средств и пользоваться
миорелаксантами.
Если ребенка уже оперировали несколько раз под наркозом, то
следует принять во внимание его пожелания в отношении выбора
вводного наркоза и его методики — ингаляционными анестетиками
(маской) или барбитуратами (внутривенно). Это всегда облегчает
введение в наркоз детей любого возраста; доверие и доброжелатель
ный контакт позволяют ребенку более или менее сознательно оценить
обстановку. При затруднении в выборе методики лучше начинать
вводный наркоз закисью азота с кислородом. Эта методика эффектив
на у детей, к ней следует прибегать и в тех случаях, когда не удается-
выполнить венепункцию после первых попыток или когда она совсем
невозможна. Следует иметь в виду, что барбитураты (гексенал или
тиопентал-натрия) для вводного наркоза можно применять внутри
мышечно после предварительного использования лидазы или ронида-
зы в эту же область. Эффект наступает почти так же быстро, как в
при внутривенном введении барбитуратов.
Анестезия может поддерживаться одним наркотическим вещест
вом лиоо комбинацией двух или нескольких веществ. Следует иметь
в виду, что при вводном наркозе тиопентал-натрием и поддержании
анестезии закисью азота с кислородом при костных операциях типа
тройного аргродеза дети, просыпаясь, испытывают сильные боли.
П ри таких операциях быстрое пробуждепие от наркоза является не
26
достатком метода, а не преимуществом, как при других операциях,
так как требуется немедленное введение болеутоляющих средств.
При ингаляционной анестезии, особенно с ИВЛ, нередко отмеча
ется дрожь по мере выхода больного из наркоза. Эту дрожь одни
авторы связывают с расстройством терморегуляции, другие относят за
счет гипервентиляции во время анестезии, особенно в заключитель
ной ее фазе. Надо думать, что здесь имеет место и тот и другой фак
тор, но одип из них бывает ведущим. При оценке причин дрожи сле
дует учитывать методику и темп вентиляции легких, сравнивая их с
возрастными анатомо-физиологическими возможностями организма,
учитывать температуру в операционной, влажность, барометрическое
давление, а также температуру переливаемых жидкостей и крови.
В зависимости от результатов оценки условий проводится и лече
ние — согревание оперируемого или вдыхание небольших количеств
углекислого газа (до ликвидации дрожи). Внедрение миорелаксантов
и искусственной вентиляции легких в анестезиологическую практику
неограниченно расширили технические возможности и радикальность
современных хирургических вмешательств на костях. Однако по мере
накопления опыта в проведении анестезий при таких операциях ста
ла очевидной целесообразность при некоторых вмешательствах сохра
нять собственное дыхание пациента. Предпосылкой к изложенному
является то, что при травматологических и ортопедических операциях
грудную клетку и полости организма, как правило, не вскрывают,
а тотальная длительпая миорелаксации не всегда нужна, поэтому нет
необходимости и в длительной искусственной вентиляции легких.
В связи с синтезом ряда средств для анестезии, вводимых внутри
венно, появилась возможнсть разработки и использования методов
общей анестезии с сохранением спонтанного дыхания оперируемого.
Оксибутпрат натрия, синтезированный Laborit с соавт. (1960)
и ими же подвергшийся фармакологическому и клиническому изуче
нию, вошел в анестезиологическую практику как препарат для общей
внутривенной анестезии. Однако клинический опыт
показал, что
оксибутират натрия, используемый в качестве моноанестетика, не
всегда оправдывает надежды анестезиолога, так как при применении
препарата часто отмечается возбуждение, позднее наступление хи
рургической стадии анестезии, недостаточность обезболивающего эф
фекта, трудная управляемость анестезией и др. В комбинации с инга
ляционными наркотическими веществами — эфиром, фторотаном, за
кисью азота и др. — эти качества анестезии оксибутиратом натрия
несколько нивелируются.
Экспериментальными исследованиями Л. А. Серебрякова (19G4)
доказано, что оксибутират натрия в 2—3 раза потенцирует и пролон
гирует действие неингаляционных наркотических веществ, в част
ности барбитуратов
(тиопентал-натрия и гексенала), и действие
анальгетиков (промедола, омнопона и др-Ь снижая их угнетающий
эффект на дыхательный центр. Опираясь на эти факты, мы разрабо
тали и предлагаем методику комбинированной общей внутривенной
анестезии этими препаратами при хирургических вмешательствах у де
тей. Этой же методикой можно пользоваться во время операций па
27
костях у ослабленных пациентов в пожилом и старческом возрасте.
Т акая анестезия показана при разнообразных операциях на костях,
связках, суставах. В процессе хирургического вмешательства при ней
возможно сохранять собственное дыхание пациента.
М е т о д и к а а н е с т е з и и о к с и б у т и р а т о м н а т р и я. Преыедикация:
детям за 30—40 мин до операции внутримышечно вводят 0,1% раствор атро
пина в дозе 0,1—0,2 мл на год жизни, но не более 1,0
мл;
2% раствор проме-
дола—0,1 мл на год ж изни и 2,5% раствор пипольфена—0,5— 1,0 мл. В опера
ционной анестезию начинают с внутривенного введения
смеси
оксибутирата
в дозе 100 мг/кг массы и тиопентал-натрия в одном шприце. В среднем
доза
тиопентал-патрия составляет 3,3 мг/кг массы ребенка. Время введения всей
дозы 30—60 с. Наркотический сон наступает быстро без возбуж дения,
тошноты
и рвоты. Хирургическая стадия анестезии возникает через несколько минут
в
в дальнейшем поддерж ивается фракционным введением 20—40 мг тиопентал-
натрия и 4—6 мг промедола (омнопона). На час анестезии в среднем расходую т
170 мг тиопентал-натрия и до 10 мг промедола.
При операциях, продолжающихся более 2 ч, оксибутират натрия
вводят повторно в половиппой дозе о.т первоначальной расчетной.
При положении больного на животе или на боку целесообразна инту
бация трахеи, которую выполняют после введения листенона или дру
гого релаксанта деполяризующего типа действия, и ИВЛ.
Другой вид общей внутривенной анестезии, нашедший широкое
применение при костных операциях как в педиатрии, так п при хи
рургических вмешательствах у взрослых, главным образом лиц пожи
лого и старческого возрастов, — это комбинированная общая внутри
венная анестезия по типу пейролепсии с седуксеном. Анестезия
такж е позволяет сохранять спонтанное дыхание пациента. В анесте
тическую смесь входят седуксен, декстроморамид (пальфиум) и бар
битураты — тиопентал-натрий или гексенал.
Седуксен в данной комбинации обеспечивает снотворный, седа
тивный и миорелаксирующий эффекты, а такж е потенцирует дейст
вие препаратов, применяемых совместно. Декстроморамид как силь
ный анальгетик, превосходящий по силе действия промедол и мор
фин, обеспечивает анестезию, а барбитураты главным образом
амнезию. Совместное применение указапных препаратов позволяет
значительно снизить дозы каждого из них и тем самым уменьшить
опасность угнетения дыхания и других побочных действий, которые
может вызвать каждый в отдельности взятый препарат в обычных
эффективных дозах.
М е т о д и к а а н е с т е з и и с е д у к с е н о м и д е к с т р о м о р а м и д о м .
Премедикация: за 30—4П мин—0,1% раствор атропина в дозе 0,5— 1,0 мп и 2%
раствор промедола в дозе 1,0—2,0 мл в зависимости от возраста. В операцион
ной анестезию начинают с внутривенного введения 0,5% раствора седуксена.
Оптимальная общая доза для взрослых 35—45 мг, детям и
ослабленным па
циентам — '/г или 7з дозы для взрослых. Как правило, через 1— I V
2
мпн паци
ент без возбуж дения становится вялым, адинамичным, сонливым. Снимается
чувство страха и эмоционального напряжения, но контакт с пациентом
еще
возможен. Для углубления сна внутрпвеино вводят тиопентал-натрин в указан
ной выше дозе
и л и
1 %
раствор гексенала в дозе 12
—
15 мг/кг массы,
в
среднем
80— 100 мг. Затем вводят 5—7 мг тубарина и следом 50—80 мг листенола д л »
интубации трахеи. После интубации трахеи вводят 3—4 мл декстромор амида.
28
Во время апноэ после введения релаксантов проводят искусственную вен
тиляцию легких в течение 5— 10 мин, а наркоз поддерживают закисью азот»
с кислородом в соотношении 1:1 или 2:1. После восстановления самостоятель
ного дыхания пациента анестезию поддерживают закисью азота с кислородом
в соотношении 2:1 в полузакрытом контуре. По показаниям периодически вво
дят декстроморамид по 0,25—0,5 мг и тиопептал-натрий или гексенал по 20—
30 мг. В среднем на час операции расходую т 8 ± 1 ,8 мг декстроморамида и до>
300 ± 16 мг тиопептал-натрия.
В основе обеих методик общей внутривенной анестезии лежит
принцип сохранения спонтанного дыхания пациента. В случае необ
ходимости по ходу операции возможен переход на вспомогательную
или искусственную вентиляцию легких. Спирографическое и волю
метрическое определения параметров дыхания при этих видах анесте
зии с сохранением спонтанного дыхания показали, что все параметры
почти не отличаются от исходных. Микро-рН-метрия по Аструпу не
выявляет настораживающих расстройств кислотно-щелочного состоя
ния.
Гемодинамика остается стабильной с некоторой тенденцией к та
хикардии. Артериальное давление несколько повышается по сравне
нию с исходным уровнем. У детей старшего возраста и подростков'
отмечается умеренная гипертензия с тенденцией к брадикардии.
Антитоксическая функция печени, проверенная нами высокоспеци
фичными тесгамп по уровню урокаииназы и гистидазы, не страдает.
Обезболивающий эффект после операции продолжается от 6 до1
8 ч. После этого срока по показаниям могут быть применены любые
анальгетики.
Помимо ингаляционного наркоза и общей внутривенной анесте
зии, у детей старшего возраста применяют местную или регионарную
анестезию. Показана она при операциях по поводу травм головы, при
несложных репозициях переломов длинных трубчатых костей, в слу
чаях, когда необходимо экстренно оперировать вскоре после приема
пищи и т. д.
Перидуральная и проводниковая формы анестезии могут быть ре
комендованы при многих операциях на нижних конечностях. Однако
если у больного имеются остаточные явления полиомиелита, то к
такой анестезии нужно относиться с большой осторожностью и луч
ше воздержаться от ее применения.
Анестезия при тяжелых травмах. При тяжелых травмах у детей
принимают обычные противошоковые меры. Процедуры выполняют,
как правило, под местной или регионарной анестезией. При эффек
тивности противошоковых мер для дальнейшего лечения поврежде
ний переходят на ингаляционный наркоз или общую внутривенную
анестезию по одной из выше изложенных методик.
При неотложной и экстренной помощи пострадавшему на выбор
способа обезболивания и его методику оказывают влияние следую
щие факторы — общее состояние и возраст пострадавшего, характер
и локализация повреждения, кровопотеря, тяжесть и предполагаемая
длительность хирургического вмешательства, а также наличие спе
циалистов, аппаратуры и медикаментов.
2 »
При оказании помощи амбулаторным больным в условиях трав
матологического пункта, как правило, применяют различные виды
местной
анестезии — инфильтрационную, проводниковую, иногда
внутрикостную или внутривенную под жгутом и др. Эти виды мест
ной анестезии используют для оказания помощи в любом возрасте.
Ингаляционный наркоз и другие виды
общего
обезболивания
•оправданы при тяжелых повреждениях в большинстве случаев оказа
ния помощи детям при условии госпитализации пострадавшего.
Анестезия в амбулаторных условиях. В условиях поликлиники
наркоз применяют редко. Тем не менее проблема его использования
для амбулаторной помощи на травматологическом пункте остается
актуальной, так как не всегда местная анестезия удовлетворяет кли
ницистов и не всегда обеспечивает нужные условия для оказания
экстренной помощи.
При применении наркоза в амбулаторных условиях следует исхо
дить из следующих требований: 1) простоты метода, 2) короткого пе
риода наркотического действия препарата с последующим быстрым
восстановлением
сознания и психофизиологической
адекватности
ориентации, 3) отсутствия угнетающего влияния на функцию органов
и систем организма, т. е. отсутствия побочных действий препарата.
В какой-то мере перечисленным требованиям отвечает небарбиту
ровый препарат эпоптол (сомбревин) с ультракоротким периодом
действия. Его можно применять при небольших амбулаторных вме
шательствах,— репозициях, вправлениях
вывихов и др. Препарат
можно применять и в стационаре для обезболивания при коротких
диагностических манипуляциях, вазографиях, перевязках, вводном
наркозе и пр.
Эпонтол (сомбревин) вводят внутривенно в виде 5% раствора из
.расчета 7—10 мг/кг. Детям, особенно больным с нарушениями сер
дечно-сосудистой и дыхательной систем, анестезию проводят 2,5% рас
твором эпонтола, разведенного изотоническим раствором хлорида нат
рия. Скорость введения 20—30 мг в секунду. Ввиду быстрого наступ
ления наркотического сна и быстрого пробуждения больного (через
2 —7 мин) операционное поле и необходимые инструменты приготав
ливают заранее, до введения препарата. В случае необходимости вве
дение препарата можно однократно повторить. После пробуждения
пациенты полностью активны, а через 7—10 мин способны самостоя
тельно ходить и ориентироваться в обстановке.
В амбулаторной практике можно использовать
кетамин (кега-
л ар ), имеющий большую терапевтическую широту действия. Хирур
гическая анестезия зависит от дозы препарата. При внутривенном
введении применяют дозы от 1,0 до 4,5 мг/кг, в среднем 2,0 мг/кг.
Эффект продолжается в течение 5—10 мин.
Анестезия прн операциях на позвоночнике. Дети, которым пред
стоит операция по поводу деформации позвоночника, заслуживают
•особого внимания. Часто это ослабленные, со сниженными физиоло
гическими параметрами дыхания и газообмена больные. Как правило,
у них изменена функция сердечно-сосудистой системы и имеются био
химические и гормональные сдвиги в различных системах организма.
-30
В предоперационном перподе больных с искривлением позвоноч
ника необходимо тщательно обследовать, определив степень сколиоза,,
причину деформации, рентгенологическую картину позвоночника,
форму грудной клетки и степень ее деформации, анатомические и
функциональные возможности легких, положение сердца и диафраг
мы, после этого определяют объем и характер хирургического вмеша
тельства и метод анестезии.
При необходимости производят дополнительные лабораторные ис
следования. Если сколиоз возник после полиомиелита, особое внима
ние обращают на выраженность дыхательной недостаточности, свя
занной с миастенией. Исследуют дыхательные функции, способность
больного переносить физические нагрузки, газообмен, особенно в той-
позиции, которую будет занимать больной на операционном столе.
Полученные данные необходимо учитывать п в послеоперационном
периоде, так как больной находится в наиболее неблагоприятных ус
ловиях по сравнению с операционным периодом (послеоперационная'
иммобилизация и боль после операции).
Премедикация к обезболиванию при операциях на позвоночнике
должна быть легкой. Препараты опия исключают вследствие их угне
тающего действия на дыхание. Учитывая травматичность хирургиче
ского вмешательства и кровопотерю при этом, одним из главных усло
вий в подготовке больного к операции является наличие достаточного
количества донорской крови.
При анестезии, принимая во внимание характер патологии, очень,
важна спокойная и приятная для ребенка ингаляционная или внутри
венная индукция, которую проводят одним из описанных выше спо
собов. Глубина наркоза поддерживается или комбинацией наркоти
ческих веществ, или одним из сильных наркотических средств, при
меняемых в анестезиологии. Вентиляция легких должна быть искус
ственной или вспомогательной. Последнее более физиологично, но'
технически осуществляется труднее.
В последнее время при операциях на позвоночнике широкое рас
пространение получил метод нейролептанальгезии. HJIA как один и з;
видов общей внутривенной анестезии, широко применяют не только
при операциях на позвоночнике, но и при многих других операциях
на костях. Она проводится фептанилом и дроперидолом (дегидробенз-
перидолом) в дозе 0,008 и 0,36 мг/кг соответственно. Премедикация'
за 30—40 мин до начала анестезии 1 мл 0,1% раствором атропина-
внутримышечно. HJIA лучше начинать с введения эпонтола (сомбре-
вина), барбитуратов или таламонала. После интубации трахеи под:
листеноном или миорелаксином в течение всей анестезии и операции!
проводят искусственную вентиляцию легких смесью закиси азота и
кислорода в соотношении 2:1 или 3:1. Релаксация поддерживается,
тубарином, анестезия — повторным введением фентанила и дегидро
бензперидола в половинной дозе от первоначальной.
Послеоперационный период, как правило, протекает благополуч
но. Обезболивающий эффект после операции продолжается 8—12 ч..
После этого срока по показаниям могут быть применены аналь
гетики.
31'
При операциях на позвоночнике главную опасность представляют
гиповентиляция и кровопотеря. Гиповентиляция может быть пред
отвращ ена поверхностным наркозом со вспомогательной или искусст
венной вентиляцией легких. Вентиляцию легких необходимо контро
лировать периодическим выслушиванием дыхательных шумов, так
как при этих операциях чаще, чем при других, возможны случайные
смещения интубационной трубки в один из бронхов.
В послеоперационном периоде невозмещенная кровопотеря прн
■операциях на позвоночнике может стать ведущим фактором, опреде
ляющим неблагоприятный исход хирургического вмешательства. По
этому очень важно во время операции обеспечить надежное и ад ек
ватное восполнение кровопотери, которую необходимо тщательно
измерять и своевременно возмещать. При внутривенных трансфузиях
необходимо строго учитывать у детей раннего возраста возмещение
кровопотери, так как избыточный объем возмещения для них также
опасен, как невозмещенная кровопотеря. При появлении признаков
стойкой гипотензии операция должна быть приостановлена до полно-
то возмещения кровопотери и стабилизации общего состояния опери
руемого.
Положение больного на операционном столе при хирургических
вмешательствах на позвоночнике часто является проблемой как для
-больного, так и для анестезиолога и хирурга. Укладка больного долж
на максимально удовлетворять всех, по в тех случаях, когда этого
добиться невозможно, в первую очередь учитывают интересы боль
ного, а затем хирурга.
Основная позиция больного для операции — на животе. Для уклад
ки используют непромокаемые клеенчатые подкладки под плечи и
бедра, позволяющие освободить диафрагму для проведения эффектив
ного искусственного или вспомогательного дыхания и уменьшения
лордоза, затрудняющего работу хирурга. Руки больного могут лежать
по бокам или быть отведены в стороны и уложены на специальные
подставки. В последнем случае их нельзя отводить более чем на 90°.
Еслн этим пренебречь, возможны послеоперационные парезы и пара-
.личи рук. Очень важно такж е положение головы пациента, которое
должно быть удобно для наблюдения за больным и которое не должно
затруднять оттока крови. Для этого используют мягкие подкладки, не
сдавливающие лица и глаз больного. Нельзя допускать, чтобы подбо
родок больного упирался в край операционного стола или давил на
жесткие его подкладки.
В конце операции не следует спешить с переворачиванием боль
ного. Больные с признаками сердечно-сосудистых расстройств долж
ны оставаться в той же позиции, как и во время операции, до тех пор,
пока не станет ясно, что опасность постуральной реакции миновала.
Интубацпоиную трубку следует держать в трахее до возвращения
•сознания больного. Больного перевозят в палату после того, как вос
становится тонус скелетной мускулатуры, когда он способен осознан
но реагировать на голос анестезиолога.
Анестезия пациентов с церебральным параличом. По объему и
характеру хирургические вмешательства при церебральном параличе
32
и других спастических состояниях, как правило, не тяжелые. В боль
шинстве случаев операции сводятся к удлинению сухожилий и ослаб
лению их натяжения. Эти больные часто не могут говорить и кажутся
умственно отсталыми, но они, как правило, очень подвижны и не
обычно насторожены. Подготовка таких больных к операции и нар
козу сопряжена с трудностями и требует особого внимания и терпения
хирурга и анестезиолога.
Вследствие ригидности мышц этап хирургического вмешательства,
связанный с пластикой, может быть трудным. Углубление наркоза
для получения необходимой релаксации при такой патологии нежела
тельно. Только использование релаксантов может облегчить задачу
хирургического вмешательства.
Анестезия при костной патологии детского возраста. Характерной
чертой костной патологии детского возраста является разнообразная
локализация опухолей и очагов дисплазии — единичных или множе
ственных, в круппых или мелких костях скелета. Вследствие анато
мического строения и сложного хирургического доступа к патологи
ческим очагам операции могут быть длительными, травматичными с
большой кровопотерей. В этих условиях защита организма ребенка
от тяжелой травмы приобретает важное значение. Наряду с возме
щением кровопотери при хирургическом вмешательстве особая роль
отводится качеству анестезии. Хотя особых возражений против при
менения ингаляционного наркоза при операциях в случае костной
патологии нет, предпочтение следует все же отдавать общей внутри
венной анестезии по типу НЛА.
В остальных случаях, в зависимости от ситуации, учитывая воз
раст ребенка, его общее состояние, характер патологии и объем хи
рургического вмешательства, можно воспользоваться любой общепри
нятой методикой анестезии пли применить одну из
приведенных
выше.
Г л а в а III
ВОПРОСЫ ГЕНЕТИКИ В ДЕТСКОЙ ОРТОПЕДИИ
Современная ортопедия, являясь частью клинической медицины,
развивается как комплексная наука, использующая достижения био
логии, физпологпп, биохимии, биофизики, математики и других фун
даментальных дисциплин, средп которых значительная роль принад
лежит генетпке.
Аппаратом наследственности являются хромосомы и гены. К аж
дая из 46 хромосом человека содержит множество генов. Всего в гап
лоидном наборе у человека имеется, но современным представлениям,
около 100 000—1000 000 генов.
Любой ген каждой хромосомы (кроме половых хромосом у муж
чин) имеет соответствующий парный ген, расположенный точно в
таком же участке (локусе) второй парной хромосомы п оказывающий
влияние на один и тот же наследственный признак.
3 З а к . К. 1118
33
Формы состояния одного и того же гена, занимающие идентичные
локусы гомологичных хромосом и обусловливающие фенотипические
различия особей, называют аллелями. Один из аллелей вместе с не
сущей его хромосомой унаследован от отца, другой — от матери. Если
оба аллеля одинаково действуют на контролируемый ими признак,
то говорят о гомозиготности организма по данному гену. Если же
парные аллели разнородны по влиянию на признак, то говорят о гете-
розиготностп. Если в условнях гетерозпготности организма по како
му-либо гену из пары контрастных родительских признаков, контро
лируемых этим геном, у потомков проявляется только один (один
аллель как бы доминирует над другим аллелем того же ген а), то та
кой признак и соответствующий аллель гена называют доминантным.
Если контрастный к доминантному признак (и аллель гена, который
расположен в том же локусе парной хромосомы), переходя к потом
ству, не проявляется, то он носит название рецессивного. Эти законо
мерности относятся к генам, контролирующим как нормальные, так
и патологические признаки. Для того чтобы проявился доминантный
аллель, достаточно, чтобы он находился в гетерозиготном организме,
но для проявления действия рецессивного аллеля необходимо, чтобы
он находился в гомозиготном организме. Это положение справедливо
для всех пар хромосом (согласно генетической терминологии — ауто-
сом), кроме половых хромосом. Тогда говорят об аутосомно-доминапт-
ных и аутосомно-рецессивных признаках. Отсюда проистекает воз
можность аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типа
наследования патологии. При первом типе патологический признак
передается от поколения к поколению, при втором — может длитель
но существовать скрытое гетерозиготное носительство мутантного
аллеля, а рецессивное наследственное заболевание может возникнуть
в случае брака двух гетерозиготных носителей в результате образова
ния патологической гаметы.
Возможен еще один тип наследования — наследование, сцеплен*
ное с полом, наблюдаемое в тех случаях, когда мутантный ген распо
ложен па одной из половых хромосом — X пли Y. Особенности этого
типа наследования обусловлены неиарностыо
половых
хромосом
(XY) у мужчин, в результате чего гены, локализованные в каждой
из половых хромосом мужчины, также непарны. Практически речь
идет о наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, так как достовер
ных сведений о наследовании, сцепленном с Y-хромосомой человека,
нет. Наследоваипе, сцепленное с полом, также может быть доминант
ным и рецессивным, однако имеет свои характерные признаки, четко
выявляемые при изучении родословных.
В сложнейшем шифре наследственности под влиянием множества
причин эндогенного н экзогенного характера (хронические пли ин
фекционные заболевания, интоксикации, возраст родителей, физиче
ские, химические, биологические воздействия и т. д.) нередко возни
кают изменения, ошибки-мутации. Это может быть, например, утрата
и л и
приобретение лишней целой хромосомы пли ее части, нарушение
структуры какой-либо хромосомы пли изменение химической струк
туры одного или нескольких генов. Мутации определяются как изме
34
нение наследственного вещества (хромосомные мутации, генные му
тац и и), которое вызывает новое, передающееся по наследству изме
нение в организме.
Мутации могут происходить на уровне всего хромосомного комп
лекса (уменьшение или увеличение числа
хромосом), на уровне
отдельной хромосомы (утрата, приобретение или изменение участка
хромосомы) и на уровне гена (на участке ДНК, кодирующем синтез
одной полипептндной цепи). Последнюю категорию мутаций называ
ют генными (или точковыми) мутациями. Именно они наиболее часто
лежат в основе многочисленных наследственных обменных заболева
ний. Мутации могут происходить в половых и неполовых (соматиче
ских) клетках организма. Если мутация локализована в хромосомах
родительских половых клеток, то при оплодотворении такой мутант
ной половой клетки мутация переходит к следующему поколению,
повторяясь в каждой клетке тела нового организма. В процессе его
развития мутация повлечет за собой соответствующие отклонения в
синтезе белковых молекул, а затем в строении тканей, органов и си
стем. Мутация может поразить любой участок аппарата наследствен
ности, имеющий отношение к формированию любого органа, ткани,
обмена. Поэтому так бесконечно многообразны формы наследствен
ных заболеваний. Иными словами, ни одна область клинической ме
дицины в настоящее время не может избежать столкновения с на
следственными заболеваниями независимо от того, вызвана ли моно
тонная наследственная болезнь у индивидуума мутацией, возникшей
в половой клетке его родителя, или мутацией, которая передалась че
рез несколько поколений. И в том, и в другом случае болезнь должна
считаться наследственной, хотя в первом случае заболевание пред
ставляется «спорадическим», как бы не связанным с наследственной
передачей, так как родители и все другие родственники здоровы, в то
время как во втором случае заболевание прослеживается в одном или
в ряде поколений. Таким образом, отсутствие изучаемого заболевания
у предков пли других родственников ни в коей мере не противоречит
наследственному характеру заболевания.
Законы наследственности применительно к патологии человека
изучает медицинская генетика. Несколько десятилетий назад меди
цинская генетика была не более чем генетической практикой, связан
ной с генеалогией. Ныне медицинская генетика и ее специальная
Достарыңызбен бөлісу: |