Қазіргі кезде 400-ге жуық генетикалық зат алмасу ауруларының түрлері белгілі.
Н-топ — зат алмасуының транзиторлы (өткінші) бүзылуы. Ол бала дене-сінің өсуі кезінде белгілі бір фермент жүйесінің жетілуінің тоқтап қалуына байланысты. Мысалы, транзиторлы фенилаланинемия. Ол бала дүниеге келген алғашқы күндері мен айларда байқалады. Өсе келе жойылып кетеді.
Ш-топ. Әртүрлі аурулар кезінде пайда болатын немесе аурудан соң біраз уақыт сақталатын зат алмасудың бүзылу синдромдары. Мысалы, іш ауруынан кейін байқалатын синдромдар.