Потеря терминального участка хромосомы (дефишенси)
A B C D E F A B C
При гетерозиготном состоянии такие потери могут вызывать летальный исход.
Перестройки могут приводить:
к генетическому проявлению;
к цитологическому проявлению.
Пример дефишенси – синдром кошачьего крика – является следствием дефишенси в пятой хромосоме в гетерозиготном состоянии. Не влияет на расхождение хромосом при мейозе.
Делеции – утрата срединного участка хромосомы.
A B C D E F A B F
При конъюгации хромосом образуются петли. Эти петли – особенность, которая позволяет отличать этот тип перестроек от других типов перестроек.
Пример микроделеции – Notch – мутация в Х-хромосоме зоны гена white (утрата части хромосомы). Внешне – проявляется на крыльях в вырезке. Эта мутация находится между генами y w f. Генетическое проявление делеции: в в гетерозиготном состоянии делеция переводит часть генов в гомозиготное состояние.
Эволюционное значение делеции: могут приводить к эволюционной перестройке генома.
Достарыңызбен бөлісу: | 
