Қабылдаған: Арыстанбаева А. Түркістан 2023 Мазмұны
жүктеу/скачать 0,67 Mb.
|
Генетикалық жәнехромосомалықбұзылыстар
- Бұл бет үшін навигация:
- Даун синдромы (21+)
| Хромосомалық бұзылыстар
Көптеген хромосомалық аурулардың пайда болуының басты себебі — тарихи, эволюциялық қалыптасқан жүйенің — кариотиптің өзгеруі, яғни хромосома сандарының не хромосомалардың құрылымының бұзылуы болып табылады. Ағзалардың хромосома сандарының ауытқуы жасушаның дұрыс бөлінбеуінің не әр түрлі мутагендік факгорлардың әсерінен жасуша бөлінуінде хромосомалардың бір-бірінен ажыраспауының салдарынан болады. Бұл хромосома санының еселеп өсуіне (полисомия — Зп, 4п, 5п, т.с.с.), не қалыпты кариотиптің бір немесе бірнеше хромосомага көбейіп не кемуіне алып келеді (анеуплоидия) — моносомия 2п-1; трисомия 2п+1. Толық піриплоидпя (Зп) және тетраплоидия (4п) нысандары адамдарда тек кенеттен, өздігінен өліп, түсіп қалған түсіктерде ғана байқалған, яғни полиплоидты ұрықтар тірі туылмай. дамудың алғашқы кезеңдерінде-ақ өліп қалады. Ал, өсімдіктерде полиплоидия (Зп, 4п, 5п) құнды қасиеттерді- өміршең болуын, өнімді болуын т.с.с. қалыптастырады. Сондықтан да селекционер, полиплоидтық нысандарды мәдени өсімдіктердің жаңа сорттарын алу үшін кеңінен колданады. Апеуплоидия — аутосомды не жыныс хромосомалар сандарының ауытқуы салдарынан болуы мумкін. Жыныс хромосомасының саны өзгергенде әрбір қосымша Х-хромосома өте тығыз ширатылган гетерохроматин күйінде болып, оның гендері активсіз болады. Дегенмсн, гетерохроматин күйіндегі қосымша Х-хромосомалар түгелдей дерлік инерттіі болмайды. Олар жасушаларға, жасуша метаболизміне жэне ағзаның дамуына эсер етеді. Гетерохроматинденген қосымша 2і-хромосомаларда сандық белгілерді анықтайтын полигендер болуы мүмкін. Қазіргі кездегі сипатталған 100-ге жуық хромосомалық аурулардың 95-і негізінен 5 хромосомалық ауытқу нысандарына тән болады: 13, 18,21 хромосома трисомиялары, Шерешевский-Тернер синдромы (45, ХО), Клайнфельтер синдромы (47, XXV). Даун синдромы (21+) Бүл ауруды алғаш рет 1855 жылы Л. Даун сипаттап жазған. Бірақ оның себептері 100 жылдан кейін барып анықталған. Бүл ауру екі жыныста да бірдей жиілікпен кездеседі, оның орташа жиілігі 1/700-дей шамасындай. Даун синдромының негізгі клиникалық сипаты — ақыл-есінің туа біте кем болуында. Оларды оқытып үйретуге болады, бірақ жазуға, санауға үйрету мүмкін емес. Орталық нерв жүйелерінде айтарлықтай ауытқушылықтар болмаса да олар икемсіз, епсіз, жайсыз болып келеді. Бүл аурудың негізгі фенотиптік сипаттарына мыналарды жатқызуға болады; бойлары аласа, шүйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай трахицефальды, эпикант дамыған, көздері қысыңқы, мүрындарының түбі жалпақ, кең кеңсірікті болып келеді. Олардың жүрек-тамыр жүйесінің бүзылуы, сол сияқты, барлық ішкі секреция бездері қызметтерінің бүзылыстары байқалады. жүктеу/скачать 0,67 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|