Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
БҮЙРЕКҮСТІ БЕЗІНІҢ ҚЫРТЫСТЫ ҚАБАТЫНЫҢ ТУА БОЛҒАН
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
ПДБ ҚАЗ ТҮСІПҚАЛИЕВ
| 15.5.3. БҮЙРЕКҮСТІ БЕЗІНІҢ ҚЫРТЫСТЫ ҚАБАТЫНЫҢ ТУА БОЛҒАН
ДИСФУНКЦИЯЛАРЫ Бүйрекүсті безінің қыртысты қабатының туа болған дисфункциясы – адреногенитальды синдромға тұқым қуалайтын ферментопатиялар тобы жатады. Әрбір ферментопатиялар негізінде стероидогенезге қатысатын, генетикалық детерминациялан- ған фермент мүкістігі жатыр. Аурудың осы немесе басқа вариантын сипаттайтын 5 ферменттің мүкістігі жазылған. Барлық түрі аутосомды-рецессивті типі бойынша тұқым қуалайды. Жиі (90-95%) жағдайда 21-гидроксилаза жетіспеушілігі кездеседі. Бұл түрдің кездесу жиілігі 1:5000 – 1:22000. Сирек 5% жағдайда ауру 11-гидроксилаза жетіспеушілі- гінен туындайды. 1% жағдайда туа болған бүйрек үсті безі қыртысының гиперплазиясы басқа да ферменттердің жетіспеушілігінен дамиды. 21-гидроксилаза белсенділігінің төмендеуі кортизол және альдостерон синтезінің жеткіліксіздігімен және аралық метабо- литтердің жинақталуымен қатар жүреді. Кортизол жеткіліксіздігі АКТГ секрециясының артуына алып келеді, бұл өз кезегінде бүйрекүсті безінің торлы қабатының гиперплазия- сына және андрогендердің өнімінің артуына әкеледі. Альдостерон тапшылығы ренин- ангиотензин жүйесінің белсенуіне әкеледі. Аурудың белгілерінің пайда болу уақыты және клиникалық көрінісінің ерекшеліктеріне байланысты анық (қарапайым вирилдеуші және тұз жоғалтушы) және 21 гидроксилаза жетіспеушілігінің жасырын түріне бөледі. Аурудың классикалық вирильді түрінде қыз баланың сыртқы жыныс мүшесі гетеросексуалды тип бойынша қалыптасқан: клиторы гипертрофияланған, үлкен жыныс 751 еріндері ұмаға ұқсас, қынап пен үрпі урегениталды қуыс түрінде білінеді. Жаңа туған ер балаларда айқын бұзылыстар анықталмайды. Екі жыныста да 2-4 жасында андрогениза- цияның басқа симптомдары көріне бастайды: қолтық асты және қасағаның түктенуі, қаңқа бұлшықеті жетіледі, дауысы жуандайды, дене бітімі маскулинизацияланады, бетінде тұлғасында жастық кезеңнің белгісі безеулер шығады. Қыз балаларда сүт безі өспейді, етеккірі болмайды. Бұнда қаңқаның жетілуі және өсу аймағы уақытынан бұрын жабыла бастайды, ақырында бойы қысқалыққа алып келеді. Әлсіздік, гиподинамия, артериалды гипотонияға бейімділік байқалады. Қандайда бір стресстік жағдай бұл науқастарда жедел бүйрекүсті шамасыздығының күйзелісін тудыруы мүмкін. Гормондарды зерттегенде 17 гидроксипрогестеронның жоғары концентрациясы, АКТГ жоғары деңгейіндегі кортизолдың қалыпты деңгейі, яғни жасырын глюкокортикоидты жетіспеушілік, плазмада рениннің белсенділігі жоғары бола тұра альдостеронның жоғарғы мөлшері, бүйрекүсті безі андрогендерінің артық мөлшері тән. 21-гидроксилаза тапшылығының тұз жоғалтушы формасында жоғарыда көрсетілген симптомдардан басқа балаларда өмірінің 1-ші тәулігінде бүйрекүсті безінің шамасыздық белгілері байқалады. Лоқсу, құсу, іш өту болуы мүмкін. Бала тез арада дене массасын жоғалтады, дегидратация симптомы, микроциркуляция бұзылысының дамуы және артериялық қысым төмендейді, тахикардия туындайды, гиперкалиемиядан жүрек тоқтауы мүмкін. Жасырын түрінде симптомдар препубератты және пубертатты (жыныстық жетілу) жасында көріне бастайды. Қыз балаларда физикалық дамуымен «сүйектік» жастың жеделдеуі, айқын емес вирилизация белгілері: гирсутизм, бұлшықет массасының жоғарлауы, етеккір циклінің бұзылысы, бала туу жасында – бедеулік байқалады. Ер балаларда аурудың бұл түрі симптомсыз өтеді, кейде олигоспермия және бедеулікке әкелуі мүмкін. Дені сау құрдастарымен салыстырғанда гормондардың негізгі деңгейінде айтарлықтай өзгешілік жоқ, тек жеке бір жағдайларда 17 гидроксипрогрестеронның концентрациясының, прогестеронның, АКТГ, плазмада ренин белсенділігінің жоғарлағаны байқалады. АКТГ-мен жүктемелі сынама жүргізгенде кортизол деңгейінің адекватты жоғарлауы болмайды, керісінше 17 гидроксипрогестерон мөлшері 3 есе және одан көп жоғарылайды. жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|