Пренатальдық диагностика төмендегі жағдайларда жүргізіледі:
1. жүкті әйелдің жасы 35-тен үлкен болса;
2. ата-анасының бірінде хромосомасының құрамында өзгерістер болса;
3. аутосомды-рецессивті ауруларда ата-анасының екеуінде гетерозиготтық жағдайы
немесе Х-хромосома гендерімен қилысқан кезде тек анасында байқалуы;
4. ата-анасында доминантты ауру болуы;
5. иондаушы радиация әсері, дәрілер қабылдау және басқа жағдайлар әсері болуы;
785
6. отбасында хромомсомдық дертті немесе көптеген туа біткен ақауы бар баланың болуы;
7. үйреншікті түсіктер, жүктіліктің аяқталмауы және т.б.
8. хромосомдық аурулардың биохимиялық және ультрасонографиялық маркерінің болуы