Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| Этиологиясы.
Әдетте көбіне ата-аналары гаметаларында жыныстық хромосоманың дұрыс бөлінбеуі байқалады. Әшекейлік түрілеріде, мысалы 47, ХХY/ 46, ХY, орын алуы мүмкін. Патогенезі. Х хромосоманың артық болуы, болашақта гиалинзирленетін тестикул- дардың эпителияларының аплазиясына әкеледі. Бұл ересек адамдарда азооспермияға және бедеулікке әкеледі. Жіктелісі. Диагнозда синдромның цитогенеикалық түрі көрсетіледі. Клиникалық көрінісі. Туылған кезде синдром клиникалық тұрғыдан білінбейді. Аурудың алғашқы айқын фентотитік белгісі онтогенездің пре- және пубертатты кезеңдерінде білінеді. Ер балалардың бйы орташа жастық көрсеткіштен артық болады. Салыстырмалы тұрғыдан қол-аяғының ұзын болуы, майдың әйелге тән жерлерінде шектен тыс көп болуы (евнух дене пішіні тәріздес) тән. Екінші реттегі жыныс белгілері кеш байқалады. Ауруға тән Клайнфельтер белгісі аталық безінің және жыныс мүшесінің (гипогонадизм, гипогенитализм) гипоплазиясы. Жыныстық жетілу кезеңінде 50% науқас- тарда гинекомастия байқалады. Терең емес интеллектің төмендеуі байқалып, мектептегі үлгеріміне әсер етеді. Ересек науқастар алкоголизмге, наркоманияға, гомосексуализмге, асоциальды мінезге, әсіресе күйзелістер кезінде, бейім келеді. Науқастардың бәрінде де бедеулік байқалады. Диагностикасы. Клайнфельтер синдромының фенотиптік белгілері болса жыныстық хроматинді анықтайды. Егер сынама оң болса, кариотиптеу жүргізіледі. Бұнда көбіне 47, ХХY кариотипі немесе оның әшекейлік түрі анықталады. Дегенмен синдромның басқада цитогенетикалық түрлеріде (Мысалы: 48, ХХХY; 48, ХХYY) байқалуы мүмкін. Ажырату диагнозы. Клайнфельтер синдромының белгілері болып, кариотипі қалыпты болса гипогонадизмнің басқа түрлері туралы да ойлау керек. Емі. Жыныстық жетілу кезінде андрогендермен ем жүргізеді. Ол екіншілік жыныстық белгілерінің қалыптасуына әкеледі, бірақ бедеулік емделмейді. Диспансерлік бақылауды эндокринолог жүргізеді. 16.3. ХРОМОСОМАНЫҢ Х МОНОСОМИЯ СИНДРОМЫ Хромосоманың Х моносомия синдромы (Шершевский -Тернер син- дромы, Тернер синдромы, ХО- синдромы) бір жыныстық хромосоманың толық немесе бөлігінің болмауымен, аталық бездің қалыптасуының және жыныстық 593 жетілудің бұзылуымен, аменореямен, бедеулікпен сипатталады . Алғаш рет 1926 жылы эндокринолог Н.А. Шершевский клиникалық тұрғыдан суреттеген. Синдром цитогенетикалық тұрғыдан 1959 жылы верифицирленген (дәлелденген). Әйел жынысты адамдарда популяциялық жиілігі 1:5000 құрайды. Этиологиясы. Синдромның даму себебі болып бір жыныстық хромосоманың толық немесе бөлікті (делеция) болмауы. Әшекейлік түріде (Мысалы:45, Х/46, ХХ) кездесуі мүмкін. Патогенезі. Жыныстық хромосоманың болмауы немесе өзгеруі аталық бездің жетілуінің бұзылуына, жыныстық жетілудің болмауына немесе бөліктік кеш пайда болуына және бедеулікке әкеледі. Жіктелісі. Диагнозда синдромның кариотиптік түрі – жыныстық хромосомның толық болмауы, оның құрылымдық өзгерістері немесе әшекейлік түрі (мозаицизм) көрсетіледі. Клиникалық көрінісі. Кей жағдайларда синдром туралы күмән нәрестелік кезеңде де туады. Қол мен аяқ бастарының лимфатикалық ісігі, сонымен қатар мойнының артқы бетінде «артық» терінің болуы тән. Көбіне туылғандағы дене мөлшерлері гестациялық жасынан төмен болады. Өсе келе өсу прцессі қалыс қалады да қыз балалар өз қатарларынан қалып қояды. Науқастың өсу және даму барысында дисморфиялық белгілер – кең орналасқан және ішіне тартылған емшекпен кең кеуде қуысы қалыптасады. Мойны қысқа, шашатардың өсу сызығы төмен, шүйдеден иыққа қарай жүретін қанат тәріздес тері қыртысы пайда болады. Шамамен науқастардың жартысында жүрек және ірі тамырлар (қарынша аралық перденің мүкістігі, аорта коарктациясы) және зәр жүйесінің ақаулары байқалады. Тері жамылғысының гиперпигментациясыда сирек емес. Шершевский-Тернер синдромы байқалатын науқастрдың біразында (16%) сана сезімінің дамуының қалыс қалуы байқалады. Жасөспірімдерде дене дамуының қалыс қалу үдей түседі; жыныстық инфантилизм анықталады. Сыртқы жыныс мүшелері жетілмеген, сүт безі өспеген болып келеді. Екіншілік шатану өте нашар дамыған немесе тіптен жоқ болады. Әруақытта біріншілік, кей жағдайда екіншілік аменорея болады. жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|