Балашт ү с І п қ алие в б а л алара у р у л а р ы
жүктеу/скачать 11,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Балалар аурулары (МЖОО «Стоматология» факультеті студенттеріне арналған)
| Кесел бүйректің проксимальды өзекшелері қабілетінің бұзылысына қатысты,
зәрмен цистиннің өте көп бөлінуімен ерекшеленеді. Бұл басқа да – лизин, аргинин, орнитин тәрізді аминқышқылдарына қатысты, себебі бұлардың бүйрек өзекшелеріндегі қайта сорылу жолы бірге жүреді. Тұқым қуалау жолы аутосомды-рецессивті, бірақ, цистинурияға осы негізде зәр шығару жолдарында тас пайда болуына қатысты ең кемінде 3 ген аллелі бар екені анық. Цистинурия диагнозын ауру зәрінің цианиднитропруссидпен оң әсер беруі дәлелдейді. Емі метионині жоқ тағамдар емдәмін тағайындау, зәрді сілтілейтін заттар (арасандар) беру арқылы цистин кристалдарының шөгуіне, яғни тас құралуына қарсы әрекет жасалады. Тас құралудын алдын алу үшін Олбрайт қоспасы (калий цитраты, лимон қышқылы, су), Д-пеницилламин қолданылады. Соңғысы цистинді жақсы еритін дисульфидке ауыстырады. «Картоп емдәмін» байқауға да болады, оның құрамында метионин аз (картоп, көкөніс сорпасы, винегреттер, жемістер, зефир, сары май). 16.4.10. ЛЕЙЦИНОЗ (ЗӘРДІҢ ҮЙЕҢКІ ИІСТІ АУРУЫ) Біріншілік биохимиялық кемістік – кешенді энзим жүйесінің болмауы немесе белсенділігінің аса төмендеуіне байланысты; бұл жуйе 3 аминқышқылдарын (валин, лейцин мен изолейцин) декарбоксилдейді. Ауру жиілігі 1: 300000. Аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Кесел туған соң-ақ көрініс береді. Ең жиі симптомдарына емшек ембеу, ырғақсыз тыныс, ұстамалы цианоз, бұлшыкеттер гипо- және гипертониясы, тырысулар, кома жатады. Көрнекті диагноздық мәні бар белгісіне зәрдін үйеңкі иісті болуы (сыра ашытқысы, ет сорпасы немесе карамелденген қантқа да ұксайды) жатады: бұл лейцин мен изолейциннің альфа-окситуындыларына қатысты; зәрден аминқышқылдарының тармақ- талған тізбегі анықталады, олардың барлығы хлорлы темірмен оң әсері арқылы білінеді. Емі. Аминқышқылдар қоспасы мен ақуыз гидролизаттарын, синтетикалық емдәм қолданып, аминқышқылдарының тармақталған тізбегінің организмге аз түсуі қарастырылады. Кома жағдайында қан алмастыру, перитонеальдық диализ жасалады. 16. 4.11. ТИРОЗИНОЗ Биохимиялық кемістік – тирозинтрансаминаза немесе Р-оксифенилпирожүзім қышқылы оксидазасының белсенділігінің кемуі немесе жетіспеуі. Тирозиннің негізгі метаболизм жолының блогы 3,4-диоксифенилаланин (ДОФА) мөлшерінің жоғарылап, онын зәрмен бөлінуіне әкеледі. Кесел аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Тирозиноз- дың жедел ағымды және созылмалы түрін ажыратады. Жедел ағымы баланың алғашқы айларында өрбиді. Оның типтік белгілері – құсу, іш өту, гепатоспленомегалия. Балалар физикалык өсуден қалыс қалып, бірте-бірте тыныс және бауыр жетіспеушілігі белгілері пайда болады. Тирозиноздын созылмалы түріне бауыр циррозы, рахит тектес сүйек жүйесі өзгерістері, геморрагияға бейімділік тән. Диагнозы гипертирозинемия мен гипертирозинурия болуын анықтау бойынша қойылады. Емі орайластырылмаған. Емдәмінде казеин гидролизаты тағайыңдалып, оған сүт мөлшерін фенилаланин мен тирозин деңгейі 25 мг/100 г-нан артпайтындай етіп қосады. Тирозині көп тағамдарға ірімшік, жұмыртқа, сиыр еті, сиыр бауыры, треска филесі жатады. Бұл аминқышқылы өте аз мөлшерде картоп, сәбіз, қырыққабат, апельсин, алма шырынында болады. 16.4.12. АЛКАПТАНУРИЯ (ГОМОГЕНТИЗИНУРИЯ) Бұл аурудың шығуы гомогентизин қышқылы оксидазасының кемістігіне байланыс- ты, қалыпты жағдайда бұл энзим осы қышқылдың малеилацетосірке қышқылына 599 ауысуын қамтамасыз етеді. Кесел аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Ауру клиинкасында 3 белгі ерекше: зәрдің қышкылдануы (әсіресе біраз ауада тұрған соң және сілті қосқанда), дәнекер тіндер мен сіңір пигментациясы (құлақ ұшы, мұрын, қол, мойын терісі, склера), артропатия. Буындық симптомдар кесел ауырлығының көрсеткішіне жатып, 30-40 жастан аса пайда болады. Диагнозы зәрден гомогентизин қышқылын анықтау арқылы қойылады. Емі. Симптоматикалық. С витаминін көп мөлшерде қолданудың зәрде гомогентизин қышқылы көрінісінің алдын алуға септігі бар деп саналады. 16.4. 13. ЦИСТИНОЗ жүктеу/скачать 11,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|